小儿苯丙酮尿症的症状主要是在做新生儿筛查时才可发现，新生儿通常症状并不明显，如果...

苯丙氨酸偏高是指血液中苯丙氨酸的浓度高于正常范围。苯丙氨酸是一种氨基酸，也是蛋白...

苯丙酮尿症属于氨基酸代谢缺陷的一种，它是一种基因异常的隐性遗传病。早期诊断和早期...

新生儿苯丙酮尿症复查通过率相对来说是比较高的，这是一种先天性的疾病，主要是由于染...

苯丙酮尿症，其实是一种先天的代谢性疾病，会造成中枢神经系统损伤。患者...

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢异常的疾病，是因为苯丙氨酸代谢中酶的缺陷导致苯丙...

苯丙酮尿症是一种在代谢过程中由于缺少酶而导致的代谢异常的疾病。代谢过程中由于酶的...

pku儿童又叫做苯丙酮尿儿童，苯丙酮尿症也是常见的一种氨基酸代谢疾病，主要是由于...

苯丙酮尿初次筛查的目的是为了早期发现苯丙酮尿患者，以便及时进行治疗和管理。苯丙酮...

尿液混浊是因为尿液碱性过高，尿液里面有大量的磷酸盐类物质结晶，从而导致尿液变得浑...

菌尿也就是患者的尿液里面出现了大量的菌群，一般情况下尿液里面没有任何细菌，但是在...

尿结石是指尿液中的胶体物质沉淀在尿路内形成结石而导致的疾病，遵循正确的饮食习惯可...

矮小症是指儿童身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高，每年生长速度低于5厘米...

丙酮酸激酶也称为丙酮酸零转称酶和磷酸丙酮酸激酶，主要是糖酵解过程中的限速酶之一，...

遗尿症俗称尿床，通常指小儿在熟睡时不自主地排尿。一般至4岁时仅20％有遗尿，10...

嗜睡症是指白天睡眠过多，该类疾病具体的病因尚不明确，考虑与从事的工作以及平日里心...

耳石症又称为良性阵发性位置性眩晕，是指头部迅速运动至某一特定头位时出现的短暂阵发...

舞蹈症又叫亨廷顿症，是遗传所致的大脑皮质和基底节的病变，常以舞蹈行为和意识智能缺...

黄丙酮是一种口服合成孕激素类药物，适用于改善功能性闭经、功能性子宫出血、先兆性流...

鼾症又称打呼噜、打鼾、睡眠呼吸暂停综合征，患者在熟睡以后鼾声响度增大超过60dB...