苯丙酮尿症专家文章
苯丙酮尿症的典型症状
苯丙酮尿症的典型症状

苯丙酮尿症是一种十分罕见的遗传病,主要由基因变异而导致,多发于近亲结婚的后代之中...

苯丙酮尿症怎么治疗
苯丙酮尿症怎么治疗

苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,其治疗方式包括以下几个方面:1.饮食控制:患者需要...

苯丙酮尿症PKU值2.5
苯丙酮尿症PKU值2.5

苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢障碍疾病,主要由于酚酰酸羧化酶基因缺陷引起,导致...

苯丙酮尿症怎么治疗
苯丙酮尿症怎么治疗

有的人体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,该酶的作用是将苯丙氨酸转化为酪氨酸,然后参加机体内...

小儿苯丙酮尿症是什么病
小儿苯丙酮尿症是什么病

小儿苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传性疾病,在婴儿初期时无明显症状,随后逐...

苯丙酮尿症的临床表现
苯丙酮尿症的临床表现

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致...

新生儿苯丙酮尿症的症状
新生儿苯丙酮尿症的症状

新生儿苯丙酮尿症,它是一种属于隐性的遗传疾病。如果宝宝出生以后,确定得了苯丙酮尿...

苯丙酮尿症假阳性多吗
苯丙酮尿症假阳性多吗

苯丙酮尿症假阳性是比较多的,通常情况下苯丙氨酸含量如果上升到0.24,超过0.4...

苯丙酮尿症的症状是什么
苯丙酮尿症的症状是什么

苯丙酮尿症的遗传方式为常染色体隐性遗传,是一种很常见的氨基酸代谢病。主要病因是苯...

小儿苯丙酮尿症的症状有哪些
小儿苯丙酮尿症的症状有哪些

小儿苯丙酮尿症的症状主要是在做新生儿筛查时才可发现,新生儿通常症状并不明显,如果...

苯丙氨酸偏高苯丙酮尿症怎么办
苯丙氨酸偏高苯丙酮尿症怎么办

苯丙氨酸偏高是指血液中苯丙氨酸的浓度高于正常范围。苯丙氨酸是一种氨基酸,也是蛋白...

苯丙酮尿症是单基因遗传病吗
苯丙酮尿症是单基因遗传病吗

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,是一种单基因遗传病。苯丙酮尿症...

新生儿苯丙酮尿症复查通过率高吗
新生儿苯丙酮尿症复查通过率高吗

新生儿苯丙酮尿症复查通过率相对来说是比较高的,这是一种先天性的疾病,主要是由于染...

患上苯丙酮尿症的孩子,可能这一生都要毁了,真的不夸张
患上苯丙酮尿症的孩子,可能这一生都要毁了,真的不夸张

苯丙酮尿症,其实是一种先天的代谢性疾病,会造成中枢神经系统损伤。患者...

苯丙酮尿症有特殊饮食治疗,看了这篇文章才知道,信不信由你
苯丙酮尿症有特殊饮食治疗,看了这篇文章才知道,信不信由你

苯丙酮尿症属于氨基酸代谢缺陷的一种,它是一种基因异常的隐性遗传病。早期诊断和早期...

苯丙酮酸尿症的治疗方法
苯丙酮酸尿症的治疗方法

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢异常的疾病,是因为苯丙氨酸代谢中酶的缺陷导致苯丙...

苯丙酮酸尿症是什么病
苯丙酮酸尿症是什么病

苯丙酮尿症是一种在代谢过程中由于缺少酶而导致的代谢异常的疾病。代谢过程中由于酶的...

苯丙酮尿的临床表现
苯丙酮尿的临床表现

pku儿童又叫做苯丙酮尿儿童,苯丙酮尿症也是常见的一种氨基酸代谢疾病,主要是由于...

婴儿为什么要做苯丙酮尿筛查
婴儿为什么要做苯丙酮尿筛查

苯丙酮尿初次筛查的目的是为了早期发现苯丙酮尿患者,以便及时进行治疗和管理。苯丙酮...

尿涩的诊断
尿涩的诊断

尿涩临床症状有排尿尿量少,尿道刺痛感。引起尿涩的因素有很多,比较常见的有膀胱尿道...

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