大多数苯丙酮尿症是属于一种遗传性的病症，其遗传方式为常染色体隐性遗传，如果不进行...

小儿苯丙酮尿症的症状主要是在做新生儿筛查时才可发现，新生儿通常症状并不明显，如果...

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病，主要由于酪氨酸代谢酶缺乏或功能异常导致体内...

苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，其治疗方式包括以下几个方面：1.饮食控制：患者需要...

苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢障碍疾病，主要由于酚酰酸羧化酶基因缺陷引起，导致...

有的人体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，该酶的作用是将苯丙氨酸转化为酪氨酸，然后参加机体内...

小儿苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传性疾病，在婴儿初期时无明显症状，随后逐...

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致...

苯丙酮尿症假阳性是比较多的，通常情况下苯丙氨酸含量如果上升到0.24，超过0.4...

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢性疾病，主要由酪氨酸氢化酶的缺乏或缺陷引起。苯丙酮尿症...

苯丙氨酸偏高是指血液中苯丙氨酸的浓度高于正常范围。苯丙氨酸是一种氨基酸，也是蛋白...

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，是一种单基因遗传病。苯丙酮尿症...

新生儿苯丙酮尿症复查通过率相对来说是比较高的，这是一种先天性的疾病，主要是由于染...

苯丙酮尿症，其实是一种先天的代谢性疾病，会造成中枢神经系统损伤。患者...

苯丙酮尿症属于氨基酸代谢缺陷的一种，它是一种基因异常的隐性遗传病。早期诊断和早期...

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢异常的疾病，是因为苯丙氨酸代谢中酶的缺陷导致苯丙...

苯丙酮尿症是一种在代谢过程中由于缺少酶而导致的代谢异常的疾病。代谢过程中由于酶的...

pku儿童又叫做苯丙酮尿儿童，苯丙酮尿症也是常见的一种氨基酸代谢疾病，主要是由于...

酮尿症是由于身体无法有效利用葡萄糖作为能量来源，而开始分解脂肪产生酮体。酮体是一...

高草酸尿症是指患者尿液中含有高浓度草酸盐的一种慢性疾病，也是一种常染色体隐性遗传...