男性生殖腺机能减退症的病因主要由于睾丸功能障碍或下丘脑-垂体-性腺轴的一个或多个环节的功能障碍导致。其中,原发性睾丸障碍是生殖腺机能减退最常见的原因,可导致睾酮水平低,精子发生障碍和促性腺激素升高(高LH和FSH);继发性生殖腺机能减退是青春期延迟的最常见原因。
1、睾丸肿瘤
睾丸肿瘤的病因尚不清楚,可能与某些先天性因素(如隐睾、遗传、多乳症、妊娠期雌激素分泌过量等)或后天性因素(如损伤、内分泌、感染及妊娠期激素失衡等)有关。
2、Klinefeher综合征
也叫作先天性睾丸发育不全综合征,患者的染色体核型为47,XXY,是一种较常见的性染色体畸变的遗传性疾病,本病发病率占人群的1/1000,占男性不育的1/10,主要由于患者生殖细胞中的性染色体未分离所致。
3、高泌乳素血症
主要由于催乳素分泌性垂体腺瘤(催乳素瘤)或药物(如抗精神病药、激素、阿片类药物等)诱导。
4、单纯性促性腺激素分泌不足性性腺功能减退(IHH)
以前称为特发性促性腺激素分泌不足性性腺功能减退症,病因不明,可能是特异性或不明原因的突变影响了GnRH的合成或作用。
5、卡尔曼氏综合征
又称为嗅觉缺失-类无睾综合征,是一种遗传性疾病,以KAL1基因突变所致的X连锁卡尔曼氏综合征多见。另外,KAL2、KAL3和KAL4基因突变可引起常染色体遗传的卡尔曼氏综合征。
6、雄激素不敏感综合征
是导致男性不育、男性假两性畸形的重要原因之一。雄激素不敏感综合征为一种X连锁隐性遗传疾病,与雄激素受体基因的多个突变有关。
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