本病为先天性畸形,主要是由于胚胎时期肾和输尿管先天发育异常,也有可能与遗传有关。此外,环境也可能是影响因素之一。
1、胚胎发生异常
胚胎在发育时,肾脏会依次经历前肾、中肾、后肾三个时期。如果一侧中肾管末端发育出两个输尿管芽则形成完全性重复肾盂输尿管畸形,如果输尿管芽分支过早则形成不完全性重复肾盂输尿管畸形。输尿管开口可在正常部位,也可在异常部位(如尿道、精囊、射精管、输精管、阴道等),称为异位输尿管开口。
2、遗传
可能是常染色体显性遗传。据调查,父母或同胞中有重复肾盂输尿管畸形者,发病率从1/125上升到1/9-1/8。
3、其他
环境也可能是影响因素之一。
胎儿头围偏大并不一定意味着畸形,需结合孕周、遗传因素及综合检查结果评估。若超声显示双顶径(BPD)或头围(HC)超过同孕周平均值的2-3个标准差(SD),或头围>第97百分位数,需警惕异常可能,但需排除测量误差或个体差异,并进一步排查是否合并其他结构或染色体异常。胎儿头围偏大可能由多种因素引起。遗传因素是常见原因,若父母头围较大,胎儿可能继承这一特征,表现为头围偏大但无其他异常。孕期营养过剩或妊娠期糖尿病可能导致胎儿整体偏大,包括头部,这类情况通常伴随血糖升高或体重增长过快,但胎儿结构多正常
侧脑室宽度0.8cm、0.9cm通常不会直接判定为畸形,但需密切观察和进一步评估。胎儿侧脑室正常宽度一般小于1cm,0.8cm和0.9cm均处于正常范围内,通常不提示畸形。但需注意,侧脑室宽度可能受测量误差、胎儿体位等因素影响,单次测量结果需结合其他指标综合判断。若侧脑室宽度接近1cm(如0.9cm),需警惕轻度增宽的可能。轻度增宽可能与染色体异常、中枢神经系统发育异常相关,但多数情况下为生理性变异,需通过动态监测观察变化趋势