糖原贮积病又叫做糖原累积病,是临床上一种比较罕见的常染色体隐性遗传疾病,当患者不能正常代谢糖原时,糖原分解合成发生障碍,大量淀粉沉积于组织中形成糖原贮积病。患者的主要临床表现就是肝脾肿大、血糖降低、肌张力低下、运动障碍,严重影响患者的肌肉运动神经系统,严重时还会并发肾脏损害和肝微腺瘤。
糖原贮积病主要由于糖原合成和分解过程中所需的酶基因发生突变所致,其表达的相应酶活性完全丧失或明显降低,引起糖原贮备减少或糖原在细胞中堆积而发病。常见的基因突变方式包括点突变、缺失、插入和剪接突变,以点...
查看更多»糖原贮积病患者多在新生儿和婴幼儿发病,也有少数成年期才发病。患者的临床表现根据发病年龄、类型和受累器官不同,临床表现各异,但低血糖和(或)肌无力是所有患者的共同表现。典型症状1、糖原贮积病0型表现临床...
查看更多»治疗原则本病为遗传性疾病,尚无法根治。医生会根据患者的疾病类型、病情严重程度、年龄等综合考虑,制定相应的治疗方案,以缓解病情,防止严重并发症,提高生活质量。一般治疗饮食治疗:是本病的基础治疗,主要适用...
查看更多»张惠杰 主任医师
擅长: 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...
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糖尿病是一种慢性疾病,需要长期用药来控制血糖水平。然而,一些糖尿病药物可能会引起副作用,如低血糖、体重增加、胃肠道不适等。以下是一些减轻糖尿病药物副作用的方法:-饮食调整:保持均衡的饮食对于控制血糖和减轻药物副作用非常重要。建议选择低糖、低脂、高纤维的食物,避免过度饮酒和摄入过多的咖啡因。-运动:适量的运动可以帮助控制血糖水平,减轻体重,增强身体对药物的敏感性,从而减少药物的用量和副作用。-药物调整:如果副作用较为严重,可以考虑调整药物的剂量或种类
静止时头部轻微抖动不一定是帕金森病,还可能是其他原因引起的。以下是一些可能导致静止时头部轻微抖动的原因:1.生理性震颤:在某些情况下,如紧张、焦虑、疲劳、咖啡因摄入过多或某些药物的影响下,正常人也可能出现头部轻微抖动。这种抖动通常是暂时的,不会持续进展。2.特发性震颤:这是一种常见的运动障碍性疾病,主要表现为手部、头部或身体其他部位的不自主震颤。特发性震颤通常在静止时出现,活动时减轻,且具有家族遗传性
甘油三酯又称为中性脂肪,是甘油分子与脂肪酸反应所形成的脂类,为血脂