糖原贮积病又叫做糖原累积病,是临床上一种比较罕见的常染色体隐性遗传疾病,当患者不能正常代谢糖原时,糖原分解合成发生障碍,大量淀粉沉积于组织中形成糖原贮积病。患者的主要临床表现就是肝脾肿大、血糖降低、肌张力低下、运动障碍,严重影响患者的肌肉运动神经系统,严重时还会并发肾脏损害和肝微腺瘤。
糖原贮积病主要由于糖原合成和分解过程中所需的酶基因发生突变所致,其表达的相应酶活性完全丧失或明显降低,引起糖原贮备减少或糖原在细胞中堆积而发病。常见的基因突变方式包括点突变、缺失、插入和剪接突变,以点...
查看更多»糖原贮积病患者多在新生儿和婴幼儿发病,也有少数成年期才发病。患者的临床表现根据发病年龄、类型和受累器官不同,临床表现各异,但低血糖和(或)肌无力是所有患者的共同表现。典型症状1、糖原贮积病0型表现临床...
查看更多»治疗原则本病为遗传性疾病,尚无法根治。医生会根据患者的疾病类型、病情严重程度、年龄等综合考虑,制定相应的治疗方案,以缓解病情,防止严重并发症,提高生活质量。一般治疗饮食治疗:是本病的基础治疗,主要适用...
查看更多»张惠杰 主任医师
擅长: 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...
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儿童佝偻病一般是缺少钙元素、磷元素、维生素D等。儿童佝偻病是常发生于骨骼闭合之前儿童生长发育期的慢性疾病,其中以维生素D缺乏性佝偻病较为常见,因为当身体缺乏维生素D的时候,会影响肠道吸收钙元素和磷元素,所以这种疾病的患者身体内会缺乏这三种物质。皮肤经过阳光紫外线照射后,会合成人体所需的维生素D,此外,牛乳中也含有适量的维生素D。而维生素D可以促进肠道吸收钙和磷,一旦身体内缺乏维生素D,也会导致身体逐渐的缺乏钙和磷,最终形成佝偻病
杆菌是指乳酸杆菌感染。乳酸杆菌感染一般会引起外阴炎、细菌性阴道病、宫颈炎、盆腔炎这些妇科病。1、外阴炎:当乳酸杆菌的数量超出正常范围时,可能破坏外阴的酸碱平衡,使得外阴环境变得不适合其他正常菌群的生长,从而引发外阴炎,可表现为外阴瘙痒、红肿、疼痛等症状。2、细菌性阴道病:如果阴道内乳酸杆菌繁殖过多,可导致阴道内菌群失衡,诱发细菌性阴道病导致阴道分泌物增多、异味、外阴瘙痒等症状。3、宫颈炎:当乳酸杆菌感染影响到宫颈时,可能导致宫颈部位发生炎症,即宫颈炎,引起阴道分泌物增多、接触性出血等症状
甘油三酯又称为中性脂肪,是甘油分子与脂肪酸反应所形成的脂类,为血脂