什么是糖原贮积病？
- 发病部位：全身
- 常见病因：
- 挂号科室：内分泌科
- 检查项目：
- 典型症状：
- 注意事项：
- 什么是糖原贮积病？
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糖原贮积病又叫做糖原累积病，是临床上一种比较罕见的常染色体隐性遗传疾病，当患者不能正常代谢糖原时，糖原分解合成发生障碍，大量淀粉沉积于组织中形成糖原贮积病。患者的主要临床表现就是肝脾肿大、血糖降低、肌张力低下、运动障碍，严重影响患者的肌肉运动神经系统，严重时还会并发肾脏损害和肝微腺瘤。
- 糖原贮积病的病因
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糖原贮积病主要由于糖原合成和分解过程中所需的酶基因发生突变所致，其表达的相应酶活性完全丧失或明显降低，引起糖原贮备减少或糖原在细胞中堆积而发病。常见的基因突变方式包括点突变、缺失、插入和剪接突变，以点...
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- 糖原贮积病的症状
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糖原贮积病患者多在新生儿和婴幼儿发病，也有少数成年期才发病。患者的临床表现根据发病年龄、类型和受累器官不同，临床表现各异，但低血糖和（或）肌无力是所有患者的共同表现。典型症状1、糖原贮积病0型表现临床...
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- 糖原贮积病的治疗
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治疗原则本病为遗传性疾病，尚无法根治。医生会根据患者的疾病类型、病情严重程度、年龄等综合考虑，制定相应的治疗方案，以缓解病情，防止严重并发症，提高生活质量。一般治疗饮食治疗：是本病的基础治疗，主要适用...
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