糖原贮积病
糖原贮积病的病因

糖原贮积病主要由于糖原合成和分解过程中所需的酶基因发生突变所致,其表达的相应酶活性完全丧失或明显降低,引起糖原贮备减少或糖原在细胞中堆积而发病。常见的基因突变方式包括点突变、缺失、插入和剪接突变,以点突变最为常见。

1、糖原贮积病0型

是由于糖原合成酶缺乏,肝细胞中肝糖原贮备不足所致。致病基因为GYS2,定位于12p12.2。

2、糖原贮积病Ⅰ型

(1)ⅠA型:为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏,致病基因为G6PC,定位于17q21。

(2)ⅠB型:为葡萄糖-6-磷酸移位酶缺乏,致病基因为G6PT1,定位于11q23。

(3)ⅠC型:为磷酸/焦磷酸移位酶缺乏,致病基因为G6PT2,定位于11q23.3-24.2。

(4)ⅠD型:为葡萄糖转运蛋白缺陷,致病基因为GLUT-7。

3、糖原贮积病Ⅱ型

为酸性α-糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺乏,是一种溶酶体疾病。

4、糖原贮积病Ⅲ型

为糖原脱支酶(GDE)缺乏,致病基因为AGL,定位于1p21。

5、糖原贮积病Ⅳ型

为糖原分支酶(GBE)缺乏,致病基因为PYGL。

6、糖原贮积病Ⅴ型

为肌肉糖原磷酸化酶缺乏,致病基因为PYGM。

7、糖原贮积病Ⅵ型

为肝脏糖原磷酸化酶缺乏,致病基因为PYGL,定位于14q21-22。

8、糖原贮积病Ⅸ型

为磷酸化酶激酶(PHK)缺乏,PHK是一种复杂酶,包括α、β、γ和δ四个亚基,致病基因有PYGL、PHKA2、PHKB和PHKG2四种基因。

9、糖原贮积病Ⅹ型

为肌肉特异性磷酸甘油变位酶缺乏,致病基因为PGAM-M。

10、糖原贮积病Ⅺ型

为葡萄糖运载蛋白-2缺乏,致病基因为GLUT-2。

11、糖原贮积病Ⅻ型

为醛酮酶缺乏,由于本病病例较少,是否为单基因致病仍待进一步证实。

疾病相关 更多»
糖尿病能吃芋头吗

糖尿病患者可适量吃芋头,但须严格把控食用量,因芋头含碳水化合物,过量摄入易致血糖波动,对病情控制不利。芋头作为一种营养丰富的根茎类蔬菜,富含膳食纤维、维生素以及矿物质等多种对人体有益的成分。对于糖尿病患者来说,芋头中的膳食纤维能够减缓食物在胃肠道的吸收速度,进而有效控制餐后血糖的急剧升高。同时,芋头所含的维生素和矿物质也有助于提升患者的免疫力,促进整体健康。不过,糖尿病患者在享用芋头时,必须注意控制食用量。芋头中含有一定量的碳水化合物,如果过量食用,会导致血糖水平上升

徐文明 副主任医师
糖尿病2型是什么意思

糖尿病2型是一种常见的慢性代谢性疾病,主要由胰岛素分泌不足或胰岛素抵抗导致血糖水平升高。需通过综合管理控制病情,预防并发症。糖尿病2型的病因颇为复杂,既涉及遗传因素,也受环境因素影响。遗传因素使得某些个体对糖尿病具有更高的易感性。而环境因素,如长期保持不良的生活习惯、营养过剩、体力活动严重不足等,都可能诱发或加重病情。胰岛素抵抗和胰岛素分泌不足,是糖尿病2型发病的两大核心机制。在疾病早期,糖尿病2型的症状可能并不明显。但随着病情的逐渐发展,患者可能会出现多饮、多食、多尿以及体重下降等典型症状

徐文明 副主任医师
恐艾症和艾滋病的区别

恐艾症和艾滋病是两种不同的疾病,二者的区别分别有病理机制、症状、检测指标等,了解这些区别有助于大家更好的了解自身可能出现的情况。1、病理机制:恐艾症的病理机制主要涉及个体对艾滋病的认知偏差,患者由于缺乏正确的信息来源,可能会将正常现象误解为艾滋病的症状,从而产生过度担忧和恐慌的情绪。艾滋病则是由人类免疫缺陷病毒引起的免疫系统疾病,人类免疫缺陷病毒主要攻击CD4+T细胞,导致免疫调节障碍和全面的免疫功能受损

刘赟 副主任医师
白血病吃什么好

白血病是一种造血系统的恶性肿瘤。可以选择高蛋白、富含维生素以及易消化的食物,合理的饮食有助于改善身体状况,支持治疗和恢复。同时,药物使用也需谨慎,可以遵医嘱服用抗生素以及补血药物。一、食物方面1.高蛋白食物:如鸡蛋、鱼类、瘦肉、豆制品等,有助于修复组织和增强免疫力。蛋白质是免疫细胞的重要组成部分,补充优质蛋白可提高机体抵抗力。2.富含维生素的食物:如新鲜蔬菜(菠菜、胡萝卜)和水果(橙子、猕猴桃),富含维生素C、维生素A等抗氧化物质。抗氧化物质可中和自由基,减少细胞损伤,增强免疫功能

李燕郴 副主任医师
相关检查 更多»
甘油三酯
甘油三酯

甘油三酯又称为中性脂肪,是甘油分子与脂肪酸反应所形成的脂类,为血脂

疾病专区 更多»
富贵病
高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 急性心肌梗塞 脑中风
更年期
高血压 冠心病 心悸 胸闷 高血脂 动脉粥样硬化
中年男性
早泄 遗精 精液发黄 射精无力 血精 精液稀