糖原贮积病主要由于糖原合成和分解过程中所需的酶基因发生突变所致,其表达的相应酶活性完全丧失或明显降低,引起糖原贮备减少或糖原在细胞中堆积而发病。常见的基因突变方式包括点突变、缺失、插入和剪接突变,以点突变最为常见。
1、糖原贮积病0型
是由于糖原合成酶缺乏,肝细胞中肝糖原贮备不足所致。致病基因为GYS2,定位于12p12.2。
2、糖原贮积病Ⅰ型
(1)ⅠA型:为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏,致病基因为G6PC,定位于17q21。
(2)ⅠB型:为葡萄糖-6-磷酸移位酶缺乏,致病基因为G6PT1,定位于11q23。
(3)ⅠC型:为磷酸/焦磷酸移位酶缺乏,致病基因为G6PT2,定位于11q23.3-24.2。
(4)ⅠD型:为葡萄糖转运蛋白缺陷,致病基因为GLUT-7。
3、糖原贮积病Ⅱ型
为酸性α-糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺乏,是一种溶酶体疾病。
4、糖原贮积病Ⅲ型
为糖原脱支酶(GDE)缺乏,致病基因为AGL,定位于1p21。
5、糖原贮积病Ⅳ型
为糖原分支酶(GBE)缺乏,致病基因为PYGL。
6、糖原贮积病Ⅴ型
为肌肉糖原磷酸化酶缺乏,致病基因为PYGM。
7、糖原贮积病Ⅵ型
为肝脏糖原磷酸化酶缺乏,致病基因为PYGL,定位于14q21-22。
8、糖原贮积病Ⅸ型
为磷酸化酶激酶(PHK)缺乏,PHK是一种复杂酶,包括α、β、γ和δ四个亚基,致病基因有PYGL、PHKA2、PHKB和PHKG2四种基因。
9、糖原贮积病Ⅹ型
为肌肉特异性磷酸甘油变位酶缺乏,致病基因为PGAM-M。
10、糖原贮积病Ⅺ型
为葡萄糖运载蛋白-2缺乏,致病基因为GLUT-2。
11、糖原贮积病Ⅻ型
为醛酮酶缺乏,由于本病病例较少,是否为单基因致病仍待进一步证实。
强迫症是一种临床上常见的精神障碍,也被称为强迫性障碍症。它表现为持续的强迫思想和行为,导致患者感到焦虑、恐惧和痛苦。患者常常会反复进行某些行为,或者想法,以减轻自己的焦虑和不安。强迫症并非一种“纯粹”的疾病,而是一种复杂的精神障碍,与社会、心理和生物因素密切相关。它通常在青春期或成年早期出现,对于发病的原因尚不明确,但遗传、环境和神经生物学因素都可能与其发生有关。据统计,强迫症患者约占精神疾病总人口的2%-3%,是一种较为常见的精神障碍
有时一紧张手发抖并不一定是心脏病。紧张时手发抖是一种常见的生理反应,通常是由于身体释放肾上腺素和去甲肾上腺素等应激激素引起的。这些激素会导致心跳加快、血压升高、呼吸急促等生理反应,同时也会影响神经系统的功能,导致手部肌肉不自主地收缩和颤抖。除了紧张之外,还有其他一些因素也可能导致手发抖,例如:1.疲劳:长时间的体力或脑力劳动后,手部肌肉可能会疲劳,导致手发抖。2.饥饿或低血糖:当血糖水平过低时,身体会释放肾上腺素等激素来提高血糖水平,这也可能导致手发抖
甘油三酯又称为中性脂肪,是甘油分子与脂肪酸反应所形成的脂类,为血脂