糖原贮积病主要由于糖原合成和分解过程中所需的酶基因发生突变所致,其表达的相应酶活性完全丧失或明显降低,引起糖原贮备减少或糖原在细胞中堆积而发病。常见的基因突变方式包括点突变、缺失、插入和剪接突变,以点突变最为常见。
1、糖原贮积病0型
是由于糖原合成酶缺乏,肝细胞中肝糖原贮备不足所致。致病基因为GYS2,定位于12p12.2。
2、糖原贮积病Ⅰ型
(1)ⅠA型:为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏,致病基因为G6PC,定位于17q21。
(2)ⅠB型:为葡萄糖-6-磷酸移位酶缺乏,致病基因为G6PT1,定位于11q23。
(3)ⅠC型:为磷酸/焦磷酸移位酶缺乏,致病基因为G6PT2,定位于11q23.3-24.2。
(4)ⅠD型:为葡萄糖转运蛋白缺陷,致病基因为GLUT-7。
3、糖原贮积病Ⅱ型
为酸性α-糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺乏,是一种溶酶体疾病。
4、糖原贮积病Ⅲ型
为糖原脱支酶(GDE)缺乏,致病基因为AGL,定位于1p21。
5、糖原贮积病Ⅳ型
为糖原分支酶(GBE)缺乏,致病基因为PYGL。
6、糖原贮积病Ⅴ型
为肌肉糖原磷酸化酶缺乏,致病基因为PYGM。
7、糖原贮积病Ⅵ型
为肝脏糖原磷酸化酶缺乏,致病基因为PYGL,定位于14q21-22。
8、糖原贮积病Ⅸ型
为磷酸化酶激酶(PHK)缺乏,PHK是一种复杂酶,包括α、β、γ和δ四个亚基,致病基因有PYGL、PHKA2、PHKB和PHKG2四种基因。
9、糖原贮积病Ⅹ型
为肌肉特异性磷酸甘油变位酶缺乏,致病基因为PGAM-M。
10、糖原贮积病Ⅺ型
为葡萄糖运载蛋白-2缺乏,致病基因为GLUT-2。
11、糖原贮积病Ⅻ型
为醛酮酶缺乏,由于本病病例较少,是否为单基因致病仍待进一步证实。
抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关
艾滋病发热用抗生素治疗是否有效取决于发热原因。如果发热是由细菌性感染引起,用抗生素治疗可能有效;如果发热是由艾滋病病毒本身或机会性感染(如病毒、真菌、寄生虫等)引起,用抗生素治疗通常没有效。当艾滋病患者发热是由细菌性感染引起时,抗生素治疗通常是有效的。因为抗生素能够针对细菌进行杀菌或抑菌,从而控制感染并缓解发热症状。在这种情况下,医生会根据感染部位和可能的病原菌选择合适的抗生素进行治疗。艾滋病患者发热若是由艾滋病病毒本身引起的,如病毒血症期,或是由机会性感染引起,抗生素治疗通常没有效
甘油三酯又称为中性脂肪,是甘油分子与脂肪酸反应所形成的脂类,为血脂