医生根据患者出现肝大、低血糖、肌无力、进行性肝硬化、脾大等症状,结合体格检查及家族史,以及血生化、血糖、血乳酸测定、胰高血糖素刺激试验、酶活性测定、基因检测、病理活检等检查即可明确诊断。
糖原贮积病主要根据酶缺乏的类型及发现时间进行分类,包括0型、Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅴ型、Ⅵ型、Ⅸ型、Ⅹ型、Ⅺ型和Ⅻ型,其中,以Ⅰ型最为常见,Ⅺ型最为少见。另外,GSD也可根据临床表现和受累器官分为肝糖原贮积病和肌糖原贮积病。
1、糖原贮积病0型
本型罕见,是由于糖原合成酶缺乏,肝细胞中肝糖原贮备不足所致。
2、糖原贮积病Ⅰ型
又称为VonGiarke病,是本病最常见,也是最严重的类型(既不能产生肝糖原,也不能产生肌糖原),本型又根据酶的亚基或异构酶分为ⅠA、ⅠB、ⅠC、ⅠD型,以ⅠA、ⅠB型多见。
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💉在生活的快节奏中,我们或许都曾有过这样的瞬间:心慌意乱,眼前一黑,仿佛身体在向我们发出某种警告。这,可能就是低血糖在悄悄作祟。那么,低血糖究竟是什么病?💉低血糖,简单来说,就是血液中葡萄糖浓度过低,导致身体各系统出现异常反应的一种疾病。当血糖低于2.8mmol/L时,即可称为低血糖。它可能由饮食不当、运动过度、药物作用、肝脏疾病或先天性遗传缺陷等多种原因引起。💉当血糖稍低,但仍在可控范围内时,可通过进食高糖食物来缓解,如糖果、果汁等。这些食物能迅速提升血糖,让身体回归正常状态
🌈哮喘病是我们日常生活中比较常见的一种疾病,它影响着我们的呼吸,挑战着我们的健康。那么,哮喘病到底严不严重呢?💖🍃轻度哮喘病:哮喘在轻度发作时,可能仅表现为步行或上楼时的轻微气短,伴有焦虑情绪,呼吸次数略有增加。此时,肺功能检查和血气检查往往正常。这种程度的哮喘,虽然不会造成严重的生理损害,但长期反复发作也会影响生活质量。💖🔥中重度哮喘病:然而,当哮喘进展到中重度时,情况便不容乐观。中度哮喘患者稍做活动便会感到气短,讲话时常常停顿,心率加快,啰音响亮
甘油三酯又称为中性脂肪,是甘油分子与脂肪酸反应所形成的脂类,为血脂