糖原贮积病
糖原贮积病的诊断

医生根据患者出现肝大、低血糖、肌无力、进行性肝硬化、脾大等症状,结合体格检查及家族史,以及血生化、血糖、血乳酸测定、胰高血糖素刺激试验、酶活性测定、基因检测、病理活检等检查即可明确诊断。

糖原贮积病的类型

糖原贮积病主要根据酶缺乏的类型及发现时间进行分类,包括0型、Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅴ型、Ⅵ型、Ⅸ型、Ⅹ型、Ⅺ型和Ⅻ型,其中,以Ⅰ型最为常见,Ⅺ型最为少见。另外,GSD也可根据临床表现和受累器官分为肝糖原贮积病和肌糖原贮积病。

1、糖原贮积病0型

本型罕见,是由于糖原合成酶缺乏,肝细胞中肝糖原贮备不足所致。

2、糖原贮积病Ⅰ型

又称为VonGiarke病,是本病最常见,也是最严重的类型(既不能产生肝糖原,也不能产生肌糖原),本型又根据酶的亚基或异构酶分为ⅠA、ⅠB、ⅠC、ⅠD型,以ⅠA、ⅠB型多见。

3、

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