糖原贮积病
糖原贮积病的症状

糖原贮积病患者多在新生儿和婴幼儿发病,也有少数成年期才发病。患者的临床表现根据发病年龄、类型和受累器官不同,临床表现各异,但低血糖和(或)肌无力是所有患者的共同表现。

典型症状

1、糖原贮积病0型表现

临床表现及病情严重程度根据患者糖原合成酶活性程度不同而有所不同,少数患者可症状很轻或无症状,多数在出生后几小时发病,特点为低血糖与高血糖交替,如未及时发现,可很快死于低血糖和饥饿性酮症。患者在进食后,低血糖和酮症可迅速得到纠正。

2、糖原贮积病Ⅰ型表现

(1)ⅠA型:出生时即可出现低血糖,严重者有抽搐、昏迷,如不及时喂食,即可死于低血糖。随着病情进展,患者可出现呼吸深快、低热、运动及识别能力发育延迟、蛋白尿、皮肤黄色瘤等。

(2)ⅠB型:与ⅠA型大致相同,但ⅠB型容易发生反复感染,如炎症性肠病,临床表现与克罗恩病相似。

3、糖原贮积病Ⅱ型表现

多于婴儿期发病,特征表现为糖原累积于患者的心肌、骨骼肌和肝脏,引起心脏明显扩大、肝大、舌体增大、呛咳、呼吸困难等。随着年龄增大,患者肌张力进行性减退,可出现呼吸衰竭。

4、糖原贮积病Ⅲ型表现

与Ⅰ型大致相同,包括空腹时发生低血糖伴酮中毒、肝大、生长迟缓和高脂血症,但患者可耐受较长时间的禁食,高脂血症较轻,不发生肾功能不全,肝大可逐渐缩小等。

5、糖原贮积病Ⅳ型表现

最常见的表现是出生数月后出现肝脾大,迅速进展为门脉高压性肝硬化、腹水,也可出现严重肌张力低下、肌肉萎缩和神经系统受累。

6、糖原贮积病Ⅴ型表现

本型仅有肌肉受累症状,表现为运动不耐受、肌肉酸痛、肌痉挛、运动后蛋白尿,累及呼吸肌可出现呼吸困难。

7、糖原贮积病Ⅵ型表现

主要表现为肝大,低血糖较轻或无。

8、糖原贮积病Ⅸ型表现

与Ⅵ型表现相似,临床很难区分,需进行基因突变鉴定。

9、糖原贮积病Ⅹ型表现

与Ⅴ型相似,患者有运动不耐受和肌肉痉挛。

10、糖原贮积病Ⅺ型表现

极为少见,临床表现为肝大、肾脏肿大,同时有Fanconi肾病表现。

11、糖原贮积病Ⅻ型表现

与其他类型的肌肉症状相似。

并发症

糖原贮积病可并发高脂血症、高尿酸血症、肝腺瘤、肝硬化、肾功能不全、骨质疏松、肥厚性心肌病、心力衰竭、呼吸衰竭、肝细胞癌等。

疾病相关 更多»
糖尿病能吃芋头吗

糖尿病患者可适量吃芋头,但须严格把控食用量,因芋头含碳水化合物,过量摄入易致血糖波动,对病情控制不利。芋头作为一种营养丰富的根茎类蔬菜,富含膳食纤维、维生素以及矿物质等多种对人体有益的成分。对于糖尿病患者来说,芋头中的膳食纤维能够减缓食物在胃肠道的吸收速度,进而有效控制餐后血糖的急剧升高。同时,芋头所含的维生素和矿物质也有助于提升患者的免疫力,促进整体健康。不过,糖尿病患者在享用芋头时,必须注意控制食用量。芋头中含有一定量的碳水化合物,如果过量食用,会导致血糖水平上升

徐文明 副主任医师
糖尿病2型是什么意思

糖尿病2型是一种常见的慢性代谢性疾病,主要由胰岛素分泌不足或胰岛素抵抗导致血糖水平升高。需通过综合管理控制病情,预防并发症。糖尿病2型的病因颇为复杂,既涉及遗传因素,也受环境因素影响。遗传因素使得某些个体对糖尿病具有更高的易感性。而环境因素,如长期保持不良的生活习惯、营养过剩、体力活动严重不足等,都可能诱发或加重病情。胰岛素抵抗和胰岛素分泌不足,是糖尿病2型发病的两大核心机制。在疾病早期,糖尿病2型的症状可能并不明显。但随着病情的逐渐发展,患者可能会出现多饮、多食、多尿以及体重下降等典型症状

徐文明 副主任医师
恐艾症和艾滋病的区别

恐艾症和艾滋病是两种不同的疾病,二者的区别分别有病理机制、症状、检测指标等,了解这些区别有助于大家更好的了解自身可能出现的情况。1、病理机制:恐艾症的病理机制主要涉及个体对艾滋病的认知偏差,患者由于缺乏正确的信息来源,可能会将正常现象误解为艾滋病的症状,从而产生过度担忧和恐慌的情绪。艾滋病则是由人类免疫缺陷病毒引起的免疫系统疾病,人类免疫缺陷病毒主要攻击CD4+T细胞,导致免疫调节障碍和全面的免疫功能受损

刘赟 副主任医师
白血病吃什么好

白血病是一种造血系统的恶性肿瘤。可以选择高蛋白、富含维生素以及易消化的食物,合理的饮食有助于改善身体状况,支持治疗和恢复。同时,药物使用也需谨慎,可以遵医嘱服用抗生素以及补血药物。一、食物方面1.高蛋白食物:如鸡蛋、鱼类、瘦肉、豆制品等,有助于修复组织和增强免疫力。蛋白质是免疫细胞的重要组成部分,补充优质蛋白可提高机体抵抗力。2.富含维生素的食物:如新鲜蔬菜(菠菜、胡萝卜)和水果(橙子、猕猴桃),富含维生素C、维生素A等抗氧化物质。抗氧化物质可中和自由基,减少细胞损伤,增强免疫功能

李燕郴 副主任医师
相关检查 更多»
甘油三酯
甘油三酯

甘油三酯又称为中性脂肪,是甘油分子与脂肪酸反应所形成的脂类,为血脂

疾病专区 更多»
富贵病
高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 急性心肌梗塞 脑中风
更年期
高血压 冠心病 心悸 胸闷 高血脂 动脉粥样硬化
中年男性
早泄 遗精 精液发黄 射精无力 血精 精液稀