糖原贮积病
糖原贮积病的治疗

治疗原则

本病为遗传性疾病,尚无法根治。医生会根据患者的疾病类型、病情严重程度、年龄等综合考虑,制定相应的治疗方案,以缓解病情,防止严重并发症,提高生活质量。

一般治疗

饮食治疗:是本病的基础治疗,主要适用于0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ和Ⅺ型,医生会根据患者的具体类型及一般情况,制定相应的葡萄糖补充方案,以满足患者餐后状态所需的葡萄糖,防止威胁生命的低血糖症发生。一般来讲,不宜直接使用葡萄糖,目前较为公认的补充葡萄糖的食物为玉米淀粉,建议经口或经胃喂食。同时,注意营养均衡,促进患者生长发育。

药物治疗

1、精氨酸加压素

对于ⅠA型存在出血倾向者,可使用精氨酸加压素进行治疗,能够有效控制创伤和手术后的出血。

2、粒细胞集落刺激因子

适用于ⅠB型患者,由于ⅠB型容易反复出现感染,因此,对于这部分患者给予粒细胞集落刺激因子,可有效减少感染和控制肉芽肿性结肠炎。

3、别嘌醇

对于高尿酸血症及痛风者,可依据血尿酸的水平,选择性使用别嘌醇进行治疗。

4、苯妥英钠

对于Ⅲ型和Ⅵ型患者,可尝试使用苯妥英钠,防治低血糖。

5、酶替代治疗

以重组人酸性α-葡糖苷酶(rhGAA)为核心的酶替代治疗是目前糖原贮积病Ⅱ型最有效的治疗方法。

手术治疗

1、肝移植

对于糖原贮积病Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型病情严重者,如多发性肝腺瘤、肝腺瘤怀疑癌变及严重肝肾功能不全,可考虑采取肝移植治疗。

2、心脏移植

对于顽固性心力衰竭,经常规抗心衰治疗无效者,可考虑采取心脏移植。

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