疾病相关
更多»
根据患者家族史，以及身材矮小、生长发育缓慢等临床表现，再结合激素水平检测、染色体检查、X线检查、B超检查等检查结果，一般可作出诊断。
1、男孩14岁仍无第二性征发育的征象，睾丸容积低于4ml或长径＜2.5cm，阴毛分布范围小，生长迟缓，身材低于正常同龄儿童平均值的2.5个标准差，要考虑青春期发育迟缓。
2、女孩13岁尚未出现乳腺发育，15岁无阴毛生长，18岁未见月经初潮者，可诊断为青春期发育迟缓。
青春期发育迟缓按病因分为以下3类：
1、体质性（特发性）青春期迟缓
下丘脑黄体激素释放激素（LHRH）脉冲发生器活动延迟。
2、低促性腺激素性青春期迟缓
（1）中枢系统（CNS）疾病，如肿瘤性病变（颅咽管瘤、生殖细胞瘤、垂体瘤）、非肿瘤性病变（Langerhan组织细胞增生症）、CNS的感染性病变、CNS的血管病变（放射治疗后、先天性畸形、头颅创伤后）。
（2）单一性促性腺激素缺乏，如Kallman综合征、先天性肾上腺发育不良（DAX1突变），单一性促黄体生成素（LH）、促卵泡生成激素（FSH）缺乏。
（
生长激素激发试验是一种常见的检查方式，适用于发育迟缓的儿童或青少年
