根据患者家族史,以及身材矮小、生长发育缓慢等临床表现,再结合激素水平检测、染色体检查、X线检查、B超检查等检查结果,一般可作出诊断。
1、男孩14岁仍无第二性征发育的征象,睾丸容积低于4ml或长径<2.5cm,阴毛分布范围小,生长迟缓,身材低于正常同龄儿童平均值的2.5个标准差,要考虑青春期发育迟缓。
2、女孩13岁尚未出现乳腺发育,15岁无阴毛生长,18岁未见月经初潮者,可诊断为青春期发育迟缓。
青春期发育迟缓按病因分为以下3类:
1、体质性(特发性)青春期迟缓
下丘脑黄体激素释放激素(LHRH)脉冲发生器活动延迟。
2、低促性腺激素性青春期迟缓
(1)中枢系统(CNS)疾病,如肿瘤性病变(颅咽管瘤、生殖细胞瘤、垂体瘤)、非肿瘤性病变(Langerhan组织细胞增生症)、CNS的感染性病变、CNS的血管病变(放射治疗后、先天性畸形、头颅创伤后)。
(2)单一性促性腺激素缺乏,如Kallman综合征、先天性肾上腺发育不良(DAX1突变),单一性促黄体生成素(LH)、促卵泡生成激素(FSH)缺乏。
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生长激素激发试验是一种常见的检查方式,适用于发育迟缓的儿童或青少年