本病主要的临床表现为患者达到发育年龄而未出现第二性征，或者虽出现第二性征，但发育进展缓慢。其具体临床表现，根据分类不同而有所不同。

典型症状

1、体质性（特发性）青春期迟缓

患者常有阳性家族史，在整个儿童期身材矮小，波动在相应年龄的第3个百分位点上下，但其身高增长速度接近正常，每年约为5cm。在正常儿童出现生长发育骤长的年龄阶段，体质性青春期发育迟缓儿童的生长发育仍缓慢，与其同伴间的差异逐步扩大。患者于13~16岁仍缺乏任何第二性征的发育，其表型特征为身材矮小、幼稚，从外观上估计其年龄较实际年龄要小，但患者身体健康，智力正常。骨龄超过18岁仍无青春期启动者，以后绝大部分患者不能出现青春期发育。

2、低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）

表现为青春期延迟、不孕等。

3、高促性腺激素性性腺功能减退症

（1）Turner综合征：核型45，XO或其变异型，呈女性外表、身材矮小、性幼稚、乳腺不发育、原发性闭经，常伴有身体的畸形。

（2）Klinefelter综合征：核型47，XXY或其变异型，呈男性性幼稚，多数为小睾丸和不育。

4、其他

（1）Prader-Willi综合征：表现为肌张力和智力低下、学习成绩差、智商水平约60；性腺功能减退伴外生殖器无发育或发育不全，阴茎小，可伴隐睾；肥胖；部分病人伴糖尿病；身材矮小、肢端短、面容不均、额小、眼裂小、斜视或伴面部、头部及四肢的其他畸形。

（2）组织细胞增生症（Hand-Schuler-Christium综合征）：性功能减退，青春期不启动，常有尿崩症及其他垂体功能减退；可表现为单一性局部病变，也可累及多脏器，如骨、肺、肝等；中枢神经肿瘤尚有下丘脑或视神经胶质瘤、星形细胞瘤和嫌色细胞瘤；病变既可引起下丘脑-垂体激素的缺乏，也可引起下丘脑-垂体性腺轴激活而导致性早熟。

并发症

本病若不及时治疗，随着病情进展，可能会影响生殖系统，导致成年后不育。