诊断
医生会根据患者皮肤外伤情况和伤口愈合情况,以及皮肤弹性增加、关节伸展过度等特征性临床表现,结合病理检查结果,多可明确诊断。在诊断过程中,医生需排除皮肤松弛症、Tumer综合征等疾病。
鉴别诊断
1、皮肤松弛症
表现为皮肤松弛多皱,因此而产生皮肤悬吊,但皮肤的弹性不增加,也没有关节伸展过度表现。本病拉起皮肤后放松时也可恢复原来位置。
2、Tumer综合征
患者除皮肤弹性增加外,常伴有侏儒症,前额部斑状脱发、短颈、肘外翻、口呈三角形以及生殖器官发育不良等表现。
根据临床表现、遗传方式以及生化改变,可将本病分为10种亚型。
1、Ⅰ型(重型)
为常染色体显性遗传,为COL5A1、COL5A2突变,或COL1A1突变。临床表现为关节活动过度、皮肤伸展过度、皮肤严重撕裂、假性肿瘤、骨骼肌所致的畸形、静脉曲张、皮肤易碰伤等。此外,羊膜早破及早产儿的发生率也很高。
2、Ⅱ型(轻型)
为常染色体显性遗传,为COL5A1、COL5A2突变。临床表现为轻度关节活动过度,皮肤对碰伤和撕裂的耐受较好,假性肿瘤的发生机会少,早产的发生率不高。
3、Ⅲ型(良性关节活动过度型)
为常染色体
梨状肌综合征可以是单侧也可以是双侧,具体取决于病因和个体情况,多数患者以单侧发病为主,但少数情况下也可能双侧同时受累。梨状肌综合征主要由梨状肌充血、水肿、痉挛或肥厚等病变,刺激或压迫坐骨神经引起。由于梨状肌位于臀部两侧,单侧梨状肌因外伤(如跌倒时臀部着地)、长期不良姿势(如久坐、跷二郎腿)或过度使用(如跑步、跳跃)导致损伤时,通常仅引发单侧症状(如臀部疼痛、下肢放射痛)
肘管综合征一般无法自愈,多因尺神经在肘管内受压或损伤引起,需通过干预解除压迫才能缓解症状,否则可能导致神经功能进行性损害。肘管综合征的常见病因包括肘部骨折畸形愈合、肘关节慢性劳损、肘管内囊肿或肿瘤等,这些因素会使肘管内压力增高,压迫尺神经,导致手部麻木、刺痛、肌肉无力甚至萎缩。若不治疗,神经受压时间过长会出现脱髓鞘改变甚至轴索变性,造成不可逆损伤。早期轻度压迫者可通过避免肘部过度屈曲、佩戴护肘、口服营养神经药物缓解,但中重度患者需手术松解肘管、前移尺神经,才能彻底解除压迫