诊断
医生会根据患者皮肤外伤情况和伤口愈合情况,以及皮肤弹性增加、关节伸展过度等特征性临床表现,结合病理检查结果,多可明确诊断。在诊断过程中,医生需排除皮肤松弛症、Tumer综合征等疾病。
鉴别诊断
1、皮肤松弛症
表现为皮肤松弛多皱,因此而产生皮肤悬吊,但皮肤的弹性不增加,也没有关节伸展过度表现。本病拉起皮肤后放松时也可恢复原来位置。
2、Tumer综合征
患者除皮肤弹性增加外,常伴有侏儒症,前额部斑状脱发、短颈、肘外翻、口呈三角形以及生殖器官发育不良等表现。
根据临床表现、遗传方式以及生化改变,可将本病分为10种亚型。
1、Ⅰ型(重型)
为常染色体显性遗传,为COL5A1、COL5A2突变,或COL1A1突变。临床表现为关节活动过度、皮肤伸展过度、皮肤严重撕裂、假性肿瘤、骨骼肌所致的畸形、静脉曲张、皮肤易碰伤等。此外,羊膜早破及早产儿的发生率也很高。
2、Ⅱ型(轻型)
为常染色体显性遗传,为COL5A1、COL5A2突变。临床表现为轻度关节活动过度,皮肤对碰伤和撕裂的耐受较好,假性肿瘤的发生机会少,早产的发生率不高。
3、Ⅲ型(良性关节活动过度型)
为常染色体
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