埃莱尔-当洛综合征的特点是皮肤和血管的脆性增加,皮肤弹性过度,关节伸展过度。症状最早发生于幼儿,常常在开始学走路时表现出症状,随后症状逐渐明显。轻型患者症状常被忽略。此外,还可能合并骨、眼、内脏病变以及其他先天性畸形。
典型症状
1、皮肤和血管的脆性增加
可表现为外伤所引起的皮肤损伤在程度上不相称,比如一个轻的外伤可造成一个大的伤口。愈合过程也较慢,并留下大的萎缩性瘢痕,有时在此瘢痕上可形成蓝灰色的海绵样瘤。皮肤于轻度碰伤之后,还可引起明显的血肿,伤口缝合后还容易反复裂开。
2、皮肤弹性过度
表现为拉起皮肤时可过度伸展,放松后可恢复原状。患者妊娠之后一般不引起萎缩纹。皮肤柔软,摸之有绒样感。但不同患者该症状的程度和范围不同。
3、关节伸展过度
不同患者关节病变程度也不一样。轻者仅限于指间关节,重者患儿步态困难,易摔跤。四肢大关节在轻度外伤作用下即可引起半脱臼,有时发生自发性半脱臼。还可伴膝关节反屈和脊柱后侧凸。
4、面部特征性表现
如眼距增宽,鼻背宽而平,眼内眦形成皮赘。老年患者眼四周皮肤丰满而多皱纹。
5、其他
(1)小腿内侧和上肢的前臂可见许多豌豆大小的皮下结节,质地较硬,皮肤不红肿。有时伴有肢端青紫现象。
(2)眼部常有血肿形成,巩膜呈蓝色。
并发症
1、由于胶原纤维减少和肌张力差,可引起单发性或多发性疝,如脐疝、膈疝、腹股沟疝等。
2、本病可引起胃肠道的单发性或多发性憩室和膀胱憩室。
3、主动脉、颅内动脉及其他部位的大血管可发生单发性或多发性动脉瘤,动脉瘤破裂后可引起急性大出血或其他致命性病变。
4、患者可伴有先天性心血管畸形、先天性肾脏发育不全等。部分患者还可伴有成骨不全、弹性纤维性假黄瘤和Marfan综合征等其他先天性疾病。
梨状肌综合征可以是单侧也可以是双侧,具体取决于病因和个体情况,多数患者以单侧发病为主,但少数情况下也可能双侧同时受累。梨状肌综合征主要由梨状肌充血、水肿、痉挛或肥厚等病变,刺激或压迫坐骨神经引起。由于梨状肌位于臀部两侧,单侧梨状肌因外伤(如跌倒时臀部着地)、长期不良姿势(如久坐、跷二郎腿)或过度使用(如跑步、跳跃)导致损伤时,通常仅引发单侧症状(如臀部疼痛、下肢放射痛)
肘管综合征一般无法自愈,多因尺神经在肘管内受压或损伤引起,需通过干预解除压迫才能缓解症状,否则可能导致神经功能进行性损害。肘管综合征的常见病因包括肘部骨折畸形愈合、肘关节慢性劳损、肘管内囊肿或肿瘤等,这些因素会使肘管内压力增高,压迫尺神经,导致手部麻木、刺痛、肌肉无力甚至萎缩。若不治疗,神经受压时间过长会出现脱髓鞘改变甚至轴索变性,造成不可逆损伤。早期轻度压迫者可通过避免肘部过度屈曲、佩戴护肘、口服营养神经药物缓解,但中重度患者需手术松解肘管、前移尺神经,才能彻底解除压迫