先天性红细胞生成性卟啉病的主要病因在于患者尿卟啉原Ⅲ合成酶基因异常,导致患者体内缺乏尿卟啉原Ⅲ合成酶。正常的体内代谢过程发生障碍,导致其他物质的生成过多,这些物质在紫外线照射下能发出能量,产生荧光,导致患者症状出现。
本病是常染色体隐性遗传病。光照可诱发症状出现。
基本病因
尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色体10q25.3-26.3,患者的基因缺陷包括点突变、插入和缺失。基因点突变类型多,纯合子等位基因突变者临床症状重,常出生后即发病。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状较轻。
危险因素
先天性红细胞生成性卟啉病属于常染色体隐性遗传病,有家族史的人群发生疾病的风险比正常人大。
诱发因素
患者的疾病本身并非由光照引起,但光照可诱发症状出现。在光线照射下,从幼红细胞中释放出来的大量卟啉发生光辐射反应,形成原子氧,对组织产生损伤。可造成皮肤损害,如水肿性红斑、水疱、疱疹等。
高血糖和糖尿病不是同一个病,高血糖是血液中葡萄糖水平升高的一种状态,而糖尿病是因胰岛素分泌缺陷或其生物作用受损引发的代谢性疾病,二者存在包含关系,但不能完全等同。高血糖只是一个症状表现,除糖尿病外,还有多种原因可导致。例如,一次性摄入大量含糖食物,或在情绪激动、剧烈运动后,人体短时间内血糖会升高,不过经过机体自身调节,血糖可恢复正常,这种情况称为生理性高血糖。此外,某些疾病如胰腺炎、库欣综合征,以及长期使用糖皮质激素等药物,也会引起血糖升高,属于继发性高血糖
口发甜不一定是糖尿病早期。从生理和病理角度来看,糖尿病患者血糖升高时,唾液中的糖分也会相应增加,有可能出现口甜的感觉,但并非所有口发甜的情况都是糖尿病所致。一方面,消化系统功能紊乱可引发口甜症状,当消化功能失调时,各种消化酶的分泌异常,尤其是唾液中淀粉酶含量增加,会刺激舌部味蕾,产生口甜的感觉;另一方面,饮食因素也不容忽视,短时间内食用大量甜食、含糖饮料,会直接导致口腔内糖分残留,引起口甜,这种情况在停止食用后会逐渐缓解。所以仅依据口发甜这一单一症状,无法判断是否处于糖尿病早期