先天性红细胞生成性卟啉病的主要病因在于患者尿卟啉原Ⅲ合成酶基因异常,导致患者体内缺乏尿卟啉原Ⅲ合成酶。正常的体内代谢过程发生障碍,导致其他物质的生成过多,这些物质在紫外线照射下能发出能量,产生荧光,导致患者症状出现。
本病是常染色体隐性遗传病。光照可诱发症状出现。
基本病因
尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色体10q25.3-26.3,患者的基因缺陷包括点突变、插入和缺失。基因点突变类型多,纯合子等位基因突变者临床症状重,常出生后即发病。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状较轻。
危险因素
先天性红细胞生成性卟啉病属于常染色体隐性遗传病,有家族史的人群发生疾病的风险比正常人大。
诱发因素
患者的疾病本身并非由光照引起,但光照可诱发症状出现。在光线照射下,从幼红细胞中释放出来的大量卟啉发生光辐射反应,形成原子氧,对组织产生损伤。可造成皮肤损害,如水肿性红斑、水疱、疱疹等。
抗巨细胞病毒IgG抗体偏高通常表示人体曾感染过巨细胞病毒,目前多处于感染恢复期或已获得终身免疫,一般无需特殊处理。巨细胞病毒感染后,人体会先后产生IgM和IgG抗体:IgM抗体在感染早期出现,持续时间较短,是近期感染的标志;IgG抗体在感染中后期或恢复后产生,可长期存在甚至终身携带。因此,IgG抗体偏高说明既往感染过巨细胞病毒,而非现症感染。健康人群中多数人曾隐性感染巨细胞病毒,尤其是免疫功能正常者,这种情况通常无临床症状,也无需治疗
抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关