诊断
血浆、尿的卟啉含量是诊断先天性红细胞生成性卟啉的关键,结合患者临床表现,幼年时出现严重的光敏感性皮肤损害和红色尿,并有溶血性贫血和牙齿发红,即可提示本病。检查发现尿卟啉Ⅰ水平高及红细胞和骨幼红细胞出现荧光反应,即可确定诊断。医生需排除原卟啉病、疱疹等疾病。
鉴别诊断
1、小儿天疱疮
先天性红细胞生成性卟啉病患儿皮肤可出现水肿性红斑、水疱、糜烂及继发性感染,易与小儿天疱疮混淆。小儿天疱疮的皮肤表现遍布全身,没有棕红色牙齿,红细胞荧光试验阴性,尿中尿卟啉Ⅰ无明显增多。临床表现以及实验室检查可助鉴别。
2、原卟啉病
原卟啉病可有皮肤表现,荧光试验也可呈阳性,但先天性红细胞生成性卟啉病皮肤对日光过敏,表现为发痒、刺痛、烧灼感,进而出现红斑、水疱、疱疹等皮肤损害。原卟啉病没有棕红色牙齿、尿色正常、红细胞内游离原卟啉明显增高。可通过实验室检查进行鉴别。
3、新生儿疱疹及日光性皮炎
新生儿疱疹及日光性皮炎皮肤损伤较先天性红细胞生成性卟啉病轻,无“红色尿”和“红色牙齿”,粪、尿卟啉测定等实验室检查可以协助鉴别。
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