诊断
血浆、尿的卟啉含量是诊断先天性红细胞生成性卟啉的关键,结合患者临床表现,幼年时出现严重的光敏感性皮肤损害和红色尿,并有溶血性贫血和牙齿发红,即可提示本病。检查发现尿卟啉Ⅰ水平高及红细胞和骨幼红细胞出现荧光反应,即可确定诊断。医生需排除原卟啉病、疱疹等疾病。
鉴别诊断
1、小儿天疱疮
先天性红细胞生成性卟啉病患儿皮肤可出现水肿性红斑、水疱、糜烂及继发性感染,易与小儿天疱疮混淆。小儿天疱疮的皮肤表现遍布全身,没有棕红色牙齿,红细胞荧光试验阴性,尿中尿卟啉Ⅰ无明显增多。临床表现以及实验室检查可助鉴别。
2、原卟啉病
原卟啉病可有皮肤表现,荧光试验也可呈阳性,但先天性红细胞生成性卟啉病皮肤对日光过敏,表现为发痒、刺痛、烧灼感,进而出现红斑、水疱、疱疹等皮肤损害。原卟啉病没有棕红色牙齿、尿色正常、红细胞内游离原卟啉明显增高。可通过实验室检查进行鉴别。
3、新生儿疱疹及日光性皮炎
新生儿疱疹及日光性皮炎皮肤损伤较先天性红细胞生成性卟啉病轻,无“红色尿”和“红色牙齿”,粪、尿卟啉测定等实验室检查可以协助鉴别。
高血糖和糖尿病不是同一个病,高血糖是血液中葡萄糖水平升高的一种状态,而糖尿病是因胰岛素分泌缺陷或其生物作用受损引发的代谢性疾病,二者存在包含关系,但不能完全等同。高血糖只是一个症状表现,除糖尿病外,还有多种原因可导致。例如,一次性摄入大量含糖食物,或在情绪激动、剧烈运动后,人体短时间内血糖会升高,不过经过机体自身调节,血糖可恢复正常,这种情况称为生理性高血糖。此外,某些疾病如胰腺炎、库欣综合征,以及长期使用糖皮质激素等药物,也会引起血糖升高,属于继发性高血糖
口发甜不一定是糖尿病早期。从生理和病理角度来看,糖尿病患者血糖升高时,唾液中的糖分也会相应增加,有可能出现口甜的感觉,但并非所有口发甜的情况都是糖尿病所致。一方面,消化系统功能紊乱可引发口甜症状,当消化功能失调时,各种消化酶的分泌异常,尤其是唾液中淀粉酶含量增加,会刺激舌部味蕾,产生口甜的感觉;另一方面,饮食因素也不容忽视,短时间内食用大量甜食、含糖饮料,会直接导致口腔内糖分残留,引起口甜,这种情况在停止食用后会逐渐缓解。所以仅依据口发甜这一单一症状,无法判断是否处于糖尿病早期