先天性红细胞生成性卟啉病
先天性红细胞生成性卟啉病的症状

患者于出生时或出生后不久即可排出特异的淡红色或深红色尿液。此外,患者会有阳光暴晒部分的皮肤发泡、溃疡等表现。部分患者可出现贫血,以及多毛、色素沉着、牙齿变色等症状。

典型症状

1、皮肤损害

是本病最显著的症状,患儿在日晒后啼哭,随即出现光过敏反应,具体表现为暴露部位皮肤出现水肿性红斑、水疱、大疱和血疱,破裂后形成糜烂、溃疡或感染。皮疹常反复发作,夏季较重,最终形成严重的瘢痕及粟粒性丘疹,甚至深及韧带、软骨或骨组织,相应部位发生毁损性畸形。此外,还可出现多毛、脱发、色素沉着或减退等。

2、血液系统表现

为不同程度的溶血性贫血,患者可有面色苍白、乏力、懒动、精神不佳、脾大等表现。

3、眼部受累表现

眼结膜和角膜亦会受到卟啉影响,出现畏光、角膜炎、结膜炎、虹膜炎等,严重者可失明。

4、骨骼和牙齿

卟啉在牙齿沉积,普通光照下呈现棕色或黄褐色,但在紫外线照射下变为红色。

5、尿液改变

为本病最早出现的征象,患儿通常在出生时或出生后不久就发现尿液呈淡红色或深红色。

并发症

1、骨髓代谢性扩张可能引起病理性骨折。

2、皮肤光过敏反复发作,易合并感染,形成皮肤溃疡、坏死及瘢痕,造成面部毁容,手指残缺。

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