患者于出生时或出生后不久即可排出特异的淡红色或深红色尿液。此外,患者会有阳光暴晒部分的皮肤发泡、溃疡等表现。部分患者可出现贫血,以及多毛、色素沉着、牙齿变色等症状。
典型症状
1、皮肤损害
是本病最显著的症状,患儿在日晒后啼哭,随即出现光过敏反应,具体表现为暴露部位皮肤出现水肿性红斑、水疱、大疱和血疱,破裂后形成糜烂、溃疡或感染。皮疹常反复发作,夏季较重,最终形成严重的瘢痕及粟粒性丘疹,甚至深及韧带、软骨或骨组织,相应部位发生毁损性畸形。此外,还可出现多毛、脱发、色素沉着或减退等。
2、血液系统表现
为不同程度的溶血性贫血,患者可有面色苍白、乏力、懒动、精神不佳、脾大等表现。
3、眼部受累表现
眼结膜和角膜亦会受到卟啉影响,出现畏光、角膜炎、结膜炎、虹膜炎等,严重者可失明。
4、骨骼和牙齿
卟啉在牙齿沉积,普通光照下呈现棕色或黄褐色,但在紫外线照射下变为红色。
5、尿液改变
为本病最早出现的征象,患儿通常在出生时或出生后不久就发现尿液呈淡红色或深红色。
并发症
1、骨髓代谢性扩张可能引起病理性骨折。
2、皮肤光过敏反复发作,易合并感染,形成皮肤溃疡、坏死及瘢痕,造成面部毁容,手指残缺。
高血糖和糖尿病不是同一个病,高血糖是血液中葡萄糖水平升高的一种状态,而糖尿病是因胰岛素分泌缺陷或其生物作用受损引发的代谢性疾病,二者存在包含关系,但不能完全等同。高血糖只是一个症状表现,除糖尿病外,还有多种原因可导致。例如,一次性摄入大量含糖食物,或在情绪激动、剧烈运动后,人体短时间内血糖会升高,不过经过机体自身调节,血糖可恢复正常,这种情况称为生理性高血糖。此外,某些疾病如胰腺炎、库欣综合征,以及长期使用糖皮质激素等药物,也会引起血糖升高,属于继发性高血糖
口发甜不一定是糖尿病早期。从生理和病理角度来看,糖尿病患者血糖升高时,唾液中的糖分也会相应增加,有可能出现口甜的感觉,但并非所有口发甜的情况都是糖尿病所致。一方面,消化系统功能紊乱可引发口甜症状,当消化功能失调时,各种消化酶的分泌异常,尤其是唾液中淀粉酶含量增加,会刺激舌部味蕾,产生口甜的感觉;另一方面,饮食因素也不容忽视,短时间内食用大量甜食、含糖饮料,会直接导致口腔内糖分残留,引起口甜,这种情况在停止食用后会逐渐缓解。所以仅依据口发甜这一单一症状,无法判断是否处于糖尿病早期