患者于出生时或出生后不久即可排出特异的淡红色或深红色尿液。此外,患者会有阳光暴晒部分的皮肤发泡、溃疡等表现。部分患者可出现贫血,以及多毛、色素沉着、牙齿变色等症状。
典型症状
1、皮肤损害
是本病最显著的症状,患儿在日晒后啼哭,随即出现光过敏反应,具体表现为暴露部位皮肤出现水肿性红斑、水疱、大疱和血疱,破裂后形成糜烂、溃疡或感染。皮疹常反复发作,夏季较重,最终形成严重的瘢痕及粟粒性丘疹,甚至深及韧带、软骨或骨组织,相应部位发生毁损性畸形。此外,还可出现多毛、脱发、色素沉着或减退等。
2、血液系统表现
为不同程度的溶血性贫血,患者可有面色苍白、乏力、懒动、精神不佳、脾大等表现。
3、眼部受累表现
眼结膜和角膜亦会受到卟啉影响,出现畏光、角膜炎、结膜炎、虹膜炎等,严重者可失明。
4、骨骼和牙齿
卟啉在牙齿沉积,普通光照下呈现棕色或黄褐色,但在紫外线照射下变为红色。
5、尿液改变
为本病最早出现的征象,患儿通常在出生时或出生后不久就发现尿液呈淡红色或深红色。
并发症
1、骨髓代谢性扩张可能引起病理性骨折。
2、皮肤光过敏反复发作,易合并感染,形成皮肤溃疡、坏死及瘢痕,造成面部毁容,手指残缺。
抗巨细胞病毒IgG抗体偏高通常表示人体曾感染过巨细胞病毒,目前多处于感染恢复期或已获得终身免疫,一般无需特殊处理。巨细胞病毒感染后,人体会先后产生IgM和IgG抗体:IgM抗体在感染早期出现,持续时间较短,是近期感染的标志;IgG抗体在感染中后期或恢复后产生,可长期存在甚至终身携带。因此,IgG抗体偏高说明既往感染过巨细胞病毒,而非现症感染。健康人群中多数人曾隐性感染巨细胞病毒,尤其是免疫功能正常者,这种情况通常无临床症状,也无需治疗
抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关