什么是先天性肌强直？
- 发病部位：肌肉
- 常见病因：
- 挂号科室：神经内科
- 检查项目：
- 典型症状：
- 注意事项：
- 什么是先天性肌强直？
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先天性肌强直是一种比较罕见的先天性疾病，属于离子通道病。该病的病因尚不明确，可能与氯离子通道异常等因素引起的肌细胞反复放电有关。临床症状主要为患者肢体活动僵硬、动作笨拙以及骨骼肌肉肥大等。该病不仅可影响患者的运动功能，还对患者的心理造成极大的负担，影响患者的生活质量。
- 先天性肌强直的病因
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基本病因先天性肌强直是由氯离子通道基因（CLCN1）发生突变所致，表现为横纹肌上氯离子通道功能减弱或丧失。在这种情况下，肌肉主动收缩时，肌细胞产生动作电位后不能及时通过氯通道介导的氯离子跨膜流动重新回...
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- 先天性肌强直的症状
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本病的主要临床表现为肌肉强直，而且呈现“热身现象”，即肌强直在休息后突然运动时明显，反复动作后减轻。患者还可出现全身肌肉肿大，呈现类似运动员的体型。此外，还可伴精神心理症状，但心脏一般不会受累。典型症...
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- 先天性肌强直的治疗
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治疗原则先天性肌强直目前并无特效的治疗方法，一般以对症治疗为主。病情较轻者，要注意避免会加重症状的诱因；病情较重、影响正常生活者，可给予药物治疗，来缓解症状；因疾病导致心理障碍者，需适时进行心理辅导。...
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