先天性肌强直是一种比较罕见的先天性疾病,属于离子通道病。该病的病因尚不明确,可能与氯离子通道异常等因素引起的肌细胞反复放电有关。临床症状主要为患者肢体活动僵硬、动作笨拙以及骨骼肌肉肥大等。该病不仅可影响患者的运动功能,还对患者的心理造成极大的负担,影响患者的生活质量。
基本病因先天性肌强直是由氯离子通道基因(CLCN1)发生突变所致,表现为横纹肌上氯离子通道功能减弱或丧失。在这种情况下,肌肉主动收缩时,肌细胞产生动作电位后不能及时通过氯通道介导的氯离子跨膜流动重新回...
查看更多»本病的主要临床表现为肌肉强直,而且呈现“热身现象”,即肌强直在休息后突然运动时明显,反复动作后减轻。患者还可出现全身肌肉肿大,呈现类似运动员的体型。此外,还可伴精神心理症状,但心脏一般不会受累。典型症...
查看更多»治疗原则先天性肌强直目前并无特效的治疗方法,一般以对症治疗为主。病情较轻者,要注意避免会加重症状的诱因;病情较重、影响正常生活者,可给予药物治疗,来缓解症状;因疾病导致心理障碍者,需适时进行心理辅导。...
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孩子出现小儿先天性肌强直综合征,要及时带领孩子到当地正规的医院进行治疗,一般可以通过保守的方法进行治疗,如果保守治疗效果不明显,可以通过手术矫正的方法进行治疗,在术后多做康复训练,平常的生活中多吃钙物质含量丰富的食物,促进骨骼的生长,蛋白质含量丰富的食物也要多吃,有助于肌肉的形成。
肌酐200μmol/L通常属于严重的情况。肌酐是肌肉代谢产物,是一个重要的生化指标,用于评估肾脏功能。正常情况下,肌酐在体内的水平受到肾脏的调节,通过肾小球滤过,并在肾小管中重新吸收或排泄,从而维持在相对稳定的水平。成年人的正常肌酐值通常在一定范围内,男性为44-132μmol/L,女性为70-106μmol/L。而200μmol/L的肌酐水平,表明体内肌酐的浓度明显超出了正常范围,可能是肾功能存在异常的信号。上述情况可能是急性肾损伤或慢性肾病的迹象之一