基本病因
先天性肌强直是由氯离子通道基因(CLCN1)发生突变所致,表现为横纹肌上氯离子通道功能减弱或丧失。在这种情况下,肌肉主动收缩时,肌细胞产生动作电位后不能及时通过氯通道介导的氯离子跨膜流动重新回到静息膜电位,最终导致肌肉过长时间持续性收缩。
诱发因素
寒冷、紧张、高强度运动等均为先天性肌强直症状加重的诱因。此外,某些药物如利尿剂、肾上腺素等也可加重症状。
孩子出现小儿先天性肌强直综合征,要及时带领孩子到当地正规的医院进行治疗,一般可以通过保守的方法进行治疗,如果保守治疗效果不明显,可以通过手术矫正的方法进行治疗,在术后多做康复训练,平常的生活中多吃钙物质含量丰富的食物,促进骨骼的生长,蛋白质含量丰富的食物也要多吃,有助于肌肉的形成。
肌酐是人体肌肉代谢产生的废物,主要通过肾脏排出体外。其水平是评估肾功能的重要指标之一,一般情况下,高达707umol/L就需要透析。肌酐水平升高通常意味着肾脏功能受损,无法正常将肌酐排出体外。当肌酐水平达到707umol/L时,通常表示肾脏功能已经严重受损,可能需要进行透析治疗。透析是一种通过机器或腹膜来过滤血液,去除多余废物和水分的方法,可以帮助肾脏功能受损的患者维持生命