先天性肌强直
先天性肌强直的诊断

诊断

先天性肌强直的诊断主要依靠病史采集(包括家族史,是否符合常染色体显性或常染色体隐性遗传)和典型临床表现(婴幼儿或儿童起病的全身普遍性肌强直、肌肥大),再结合肌电图、血肌酶谱检测和基因检测等辅助检查结果即可确诊。

鉴别诊断

1、强直性肌营养不良多在30岁以后起病,患者肌肉萎缩和肌力减弱明显,但无普遍性肌肥大。常伴有脱发、白内障和内分泌功能障碍(如睾丸萎缩、月经失调等)。

2、先天性副肌强直自幼年起病,肌强直较轻,无肌萎缩,肌肥大不明显。无寒冷刺激也可出现肌强直。

3、萎缩性肌强直青春期后发病,有明显肌萎缩、肌无力,伴内分泌及营养障碍。

4、周期性麻痹往往有发作性肌无力和血钾异常。

先天性肌强直的类型

根据遗传方式不同,先天性肌强直可分为以下两型:1、Thomsen型(常染色体显性遗传)Thomsen 病是由位于染色体7q35 的氯离子通道(CLCN1)基因突变所致。起病略早于Becker型,下肢肌强直的症状较明显。

2、Becker型(常染色体隐性遗传)Becker 型发病年龄较早,症状较重,往往导致轻度肌无力,上肢和面部症状明显。

疾病相关 更多»
肌酐多高需要透析

肌酐是人体肌肉代谢产生的废物,主要通过肾脏排出体外。其水平是评估肾功能的重要指标之一,一般情况下,高达707umol/L就需要透析。肌酐水平升高通常意味着肾脏功能受损,无法正常将肌酐排出体外。当肌酐水平达到707umol/L时,通常表示肾脏功能已经严重受损,可能需要进行透析治疗。透析是一种通过机器或腹膜来过滤血液,去除多余废物和水分的方法,可以帮助肾脏功能受损的患者维持生命

杨光 主任医师
强直性脊柱炎能治愈吗

强直性脊柱炎目前并不能治愈,但可以通过相关治疗有效控制病情的发展。这是一种慢性进行性炎症性疾病,主要侵犯脊柱和骶髂关节,导致关节强直和脊柱畸形。首先,强直性脊柱炎是一种自身免疫性疾病,其发病机制尚未完全明确。这意味着医学界尚未完全理解该疾病的发生和发展过程,因此难以找到根治的方法。自身免疫性疾病通常涉及复杂的免疫反应和炎症过程,这些过程往往难以逆转或完全控制。其次,强直性脊柱炎的病理改变具有不可逆性。该疾病会导致关节和脊柱的炎症、破坏和重塑,这些病理改变往往是永久性的

于清宏 主任医师
肌酐多少是尿毒症

尿毒症是慢性肾衰竭的终末期表现,肌酐是评估肾功能的重要指标之一。一般来说,当肌酐超过707μmol/L时,可能提示尿毒症。这是因为肌酐是肌肉代谢的产物,主要通过肾脏排泄,当肾功能严重受损时,肌酐无法有效排出,导致其在血液中积累,达到一定数值后即提示尿毒症。肌酐超过707μmol/L通常意味着肾功能已严重丧失,肾小球滤过率显著下降。正常情况下,肾脏能够有效过滤血液中的肌酐,但当肾功能下降至正常水平的15%以下时,肌酐排泄能力显著减弱,导致血肌酐水平急剧升高

杨光 主任医师
疾病专区 更多»
慢性病
糖尿病 高血压 冠心病 强直性脊柱炎 银屑病 癫痫
出汗
盗汗 自汗 冷汗 小儿多汗 产后多汗 手汗症
老年人疾病
糖尿病 高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 动脉瘤