诊断
先天性肌强直的诊断主要依靠病史采集(包括家族史,是否符合常染色体显性或常染色体隐性遗传)和典型临床表现(婴幼儿或儿童起病的全身普遍性肌强直、肌肥大),再结合肌电图、血肌酶谱检测和基因检测等辅助检查结果即可确诊。
鉴别诊断
1、强直性肌营养不良多在30岁以后起病,患者肌肉萎缩和肌力减弱明显,但无普遍性肌肥大。常伴有脱发、白内障和内分泌功能障碍(如睾丸萎缩、月经失调等)。
2、先天性副肌强直自幼年起病,肌强直较轻,无肌萎缩,肌肥大不明显。无寒冷刺激也可出现肌强直。
3、萎缩性肌强直青春期后发病,有明显肌萎缩、肌无力,伴内分泌及营养障碍。
4、周期性麻痹往往有发作性肌无力和血钾异常。
根据遗传方式不同,先天性肌强直可分为以下两型:1、Thomsen型(常染色体显性遗传)Thomsen 病是由位于染色体7q35 的氯离子通道(CLCN1)基因突变所致。起病略早于Becker型,下肢肌强直的症状较明显。
2、Becker型(常染色体隐性遗传)Becker 型发病年龄较早,症状较重,往往导致轻度肌无力,上肢和面部症状明显。
孩子出现小儿先天性肌强直综合征,要及时带领孩子到当地正规的医院进行治疗,一般可以通过保守的方法进行治疗,如果保守治疗效果不明显,可以通过手术矫正的方法进行治疗,在术后多做康复训练,平常的生活中多吃钙物质含量丰富的食物,促进骨骼的生长,蛋白质含量丰富的食物也要多吃,有助于肌肉的形成。
肌酐是人体肌肉代谢产生的废物,主要通过肾脏排出体外。其水平是评估肾功能的重要指标之一,一般情况下,高达707umol/L就需要透析。肌酐水平升高通常意味着肾脏功能受损,无法正常将肌酐排出体外。当肌酐水平达到707umol/L时,通常表示肾脏功能已经严重受损,可能需要进行透析治疗。透析是一种通过机器或腹膜来过滤血液,去除多余废物和水分的方法,可以帮助肾脏功能受损的患者维持生命