先天性肌强直
先天性肌强直的诊断

诊断

先天性肌强直的诊断主要依靠病史采集(包括家族史,是否符合常染色体显性或常染色体隐性遗传)和典型临床表现(婴幼儿或儿童起病的全身普遍性肌强直、肌肥大),再结合肌电图、血肌酶谱检测和基因检测等辅助检查结果即可确诊。

鉴别诊断

1、强直性肌营养不良多在30岁以后起病,患者肌肉萎缩和肌力减弱明显,但无普遍性肌肥大。常伴有脱发、白内障和内分泌功能障碍(如睾丸萎缩、月经失调等)。

2、先天性副肌强直自幼年起病,肌强直较轻,无肌萎缩,肌肥大不明显。无寒冷刺激也可出现肌强直。

3、萎缩性肌强直青春期后发病,有明显肌萎缩、肌无力,伴内分泌及营养障碍。

4、周期性麻痹往往有发作性肌无力和血钾异常。

先天性肌强直的类型

根据遗传方式不同,先天性肌强直可分为以下两型:1、Thomsen型(常染色体显性遗传)Thomsen 病是由位于染色体7q35 的氯离子通道(CLCN1)基因突变所致。起病略早于Becker型,下肢肌强直的症状较明显。

2、Becker型(常染色体隐性遗传)Becker 型发病年龄较早,症状较重,往往导致轻度肌无力,上肢和面部症状明显。

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