先天性肌强直
先天性肌强直的症状

本病的主要临床表现为肌肉强直,而且呈现“热身现象”,即肌强直在休息后突然运动时明显,反复动作后减轻。患者还可出现全身肌肉肿大,呈现类似运动员的体型。此外,还可伴精神心理症状,但心脏一般不会受累。

典型症状

1、起病年龄通常在婴幼儿期至儿童期起病,但也有部分患者在青春期起病。肌强直及肌肥大症状呈进行性加重,并在成人期趋于稳定。

2、肌强直全身横纹肌,包括肢体骨骼肌、面肌、眼外肌、舌肌均可出现肌强直现象。临床表现为肢体僵硬,动作笨拙,静止休息后起动较慢,如久坐后不能立即站立,久站后不能马上起步,握手后不能放松等。多次重复运动后症状可减轻,在寒冷的环境中上述症状可加重。如呼吸肌及尿道括约肌受累可岀现呼吸及排尿困难;眼外肌强直可出现斜视或复视;面肌或表情肌受累可出现咀嚼后张口不能;发笑后不能立即恢复正常面貌,呈现“强笑”状。家族中不同患者肌强直的程度差异较大。

3、肌肥大全身肌肉普遍性肥大,酷似“运动员”。

4、其他部分患者还可出现精神心理症状,如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。心脏不受累,患者一般能保持工作能力。

并发症

1、先天性肌强直可导致呕吐、吞咽困难或窒息。

2、部分患者还可因吞咽困难而造成吸入性肺炎。

3、患者还可因骨骼肌的病变而致急、慢性关节疾病。

4、腹肌无力。

疾病相关 更多»
肌酐多高需要透析

肌酐是人体肌肉代谢产生的废物,主要通过肾脏排出体外。其水平是评估肾功能的重要指标之一,一般情况下,高达707umol/L就需要透析。肌酐水平升高通常意味着肾脏功能受损,无法正常将肌酐排出体外。当肌酐水平达到707umol/L时,通常表示肾脏功能已经严重受损,可能需要进行透析治疗。透析是一种通过机器或腹膜来过滤血液,去除多余废物和水分的方法,可以帮助肾脏功能受损的患者维持生命

杨光 主任医师
强直性脊柱炎能治愈吗

强直性脊柱炎目前并不能治愈,但可以通过相关治疗有效控制病情的发展。这是一种慢性进行性炎症性疾病,主要侵犯脊柱和骶髂关节,导致关节强直和脊柱畸形。首先,强直性脊柱炎是一种自身免疫性疾病,其发病机制尚未完全明确。这意味着医学界尚未完全理解该疾病的发生和发展过程,因此难以找到根治的方法。自身免疫性疾病通常涉及复杂的免疫反应和炎症过程,这些过程往往难以逆转或完全控制。其次,强直性脊柱炎的病理改变具有不可逆性。该疾病会导致关节和脊柱的炎症、破坏和重塑,这些病理改变往往是永久性的

于清宏 主任医师
肌酐多少是尿毒症

尿毒症是慢性肾衰竭的终末期表现,肌酐是评估肾功能的重要指标之一。一般来说,当肌酐超过707μmol/L时,可能提示尿毒症。这是因为肌酐是肌肉代谢的产物,主要通过肾脏排泄,当肾功能严重受损时,肌酐无法有效排出,导致其在血液中积累,达到一定数值后即提示尿毒症。肌酐超过707μmol/L通常意味着肾功能已严重丧失,肾小球滤过率显著下降。正常情况下,肾脏能够有效过滤血液中的肌酐,但当肾功能下降至正常水平的15%以下时,肌酐排泄能力显著减弱,导致血肌酐水平急剧升高

杨光 主任医师
疾病专区 更多»
慢性病
糖尿病 高血压 冠心病 强直性脊柱炎 银屑病 癫痫
出汗
盗汗 自汗 冷汗 小儿多汗 产后多汗 手汗症
老年人疾病
糖尿病 高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 动脉瘤