本病的主要临床表现为肌肉强直,而且呈现“热身现象”,即肌强直在休息后突然运动时明显,反复动作后减轻。患者还可出现全身肌肉肿大,呈现类似运动员的体型。此外,还可伴精神心理症状,但心脏一般不会受累。
典型症状
1、起病年龄通常在婴幼儿期至儿童期起病,但也有部分患者在青春期起病。肌强直及肌肥大症状呈进行性加重,并在成人期趋于稳定。
2、肌强直全身横纹肌,包括肢体骨骼肌、面肌、眼外肌、舌肌均可出现肌强直现象。临床表现为肢体僵硬,动作笨拙,静止休息后起动较慢,如久坐后不能立即站立,久站后不能马上起步,握手后不能放松等。多次重复运动后症状可减轻,在寒冷的环境中上述症状可加重。如呼吸肌及尿道括约肌受累可岀现呼吸及排尿困难;眼外肌强直可出现斜视或复视;面肌或表情肌受累可出现咀嚼后张口不能;发笑后不能立即恢复正常面貌,呈现“强笑”状。家族中不同患者肌强直的程度差异较大。
3、肌肥大全身肌肉普遍性肥大,酷似“运动员”。
4、其他部分患者还可出现精神心理症状,如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。心脏不受累,患者一般能保持工作能力。
并发症
1、先天性肌强直可导致呕吐、吞咽困难或窒息。
2、部分患者还可因吞咽困难而造成吸入性肺炎。
3、患者还可因骨骼肌的病变而致急、慢性关节疾病。
4、腹肌无力。
孩子出现小儿先天性肌强直综合征,要及时带领孩子到当地正规的医院进行治疗,一般可以通过保守的方法进行治疗,如果保守治疗效果不明显,可以通过手术矫正的方法进行治疗,在术后多做康复训练,平常的生活中多吃钙物质含量丰富的食物,促进骨骼的生长,蛋白质含量丰富的食物也要多吃,有助于肌肉的形成。
肌酐是人体肌肉代谢产生的废物,主要通过肾脏排出体外。其水平是评估肾功能的重要指标之一,一般情况下,高达707umol/L就需要透析。肌酐水平升高通常意味着肾脏功能受损,无法正常将肌酐排出体外。当肌酐水平达到707umol/L时,通常表示肾脏功能已经严重受损,可能需要进行透析治疗。透析是一种通过机器或腹膜来过滤血液,去除多余废物和水分的方法,可以帮助肾脏功能受损的患者维持生命