眼脑肾综合征是一种较少见的伴XL染色体隐形遗传性疾病。本病发病机制是膜对氨基酸的转运障碍，多见于男婴或男童。其病变可先后累及眼、脑、肾部位。其临床表现为智力发育迟缓、腱反射异常、肌张力弱、先天性双侧白内障、先天性青光眼、视力障碍、肾小管功能障碍、少数患者还可发展至慢性肾功能不全。
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治疗意义，虽难度大，但能缓解症状、延长生存期、带来新希望。治疗手段，手术、放疗、化疗、靶向治疗等，需综合考量选择最佳方案。心理支持，不可忽视心理支持和姑息治疗，提高患者生活质量。
检查前饮水限制，检查前8小时内应避免大量饮水，以免影响血液样本检测结果。饮食影响检测，检查前应避免高蛋白和高盐饮食，以免影响肾脏工作状态的评估。检查前轻食建议，检查前4小时内最好不进食，以确保检查结果的准确性。
