克拉伯病又叫做婴儿家族性弥漫性硬化,主要是指发生于儿童中的常染色体隐性遗传代谢障碍性疾病,主要影响机体的脑白质,患儿的主要临床表现就是容易哭闹、急躁易怒、无明显诱因频繁哭闹、全身僵硬、无故发热呕吐、神情淡漠、晚发型行走困难等,当病情严重时会出现进行性精神运动障碍,威胁患儿生命。
克拉伯病主要由于半乳糖脑苷脂酶基因突变所致。该基因突变会导致半乳糖脑苷脂酶活性缺陷,造成半乳糖脑苷脂不能降解成神经酰胺和半乳糖,毒性代谢产物半乳糖苷鞘氨醇蓄积,发生髓鞘形成障碍,脑白质广泛脱髓鞘、胶质...
查看更多»患儿的临床表现存在相似之处,但也因发病年龄不同而有所差异。常见症状包括眼震、发热、易激惹、淡漠、呕吐、哭闹、认知和运动功能倒退、癫痫等。典型症状1、早发婴儿型表现患儿多在3~6个月时发病,病情进展迅速...
查看更多»治疗原则克拉伯病既往无较为满意的治疗方法,以对症支持为主,但随着造血干细胞移植的开展,通过植入可以正常产生半乳糖脑苷脂酶(GALC),且可以穿过血脑屏障的供体细胞达到酶替代治疗作用,从而防止该疾病患儿...
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糖尿病患者可适量吃芋头,但须严格把控食用量,因芋头含碳水化合物,过量摄入易致血糖波动,对病情控制不利。芋头作为一种营养丰富的根茎类蔬菜,富含膳食纤维、维生素以及矿物质等多种对人体有益的成分。对于糖尿病患者来说,芋头中的膳食纤维能够减缓食物在胃肠道的吸收速度,进而有效控制餐后血糖的急剧升高。同时,芋头所含的维生素和矿物质也有助于提升患者的免疫力,促进整体健康。不过,糖尿病患者在享用芋头时,必须注意控制食用量。芋头中含有一定量的碳水化合物,如果过量食用,会导致血糖水平上升
糖尿病2型是一种常见的慢性代谢性疾病,主要由胰岛素分泌不足或胰岛素抵抗导致血糖水平升高。需通过综合管理控制病情,预防并发症。糖尿病2型的病因颇为复杂,既涉及遗传因素,也受环境因素影响。遗传因素使得某些个体对糖尿病具有更高的易感性。而环境因素,如长期保持不良的生活习惯、营养过剩、体力活动严重不足等,都可能诱发或加重病情。胰岛素抵抗和胰岛素分泌不足,是糖尿病2型发病的两大核心机制。在疾病早期,糖尿病2型的症状可能并不明显。但随着病情的逐渐发展,患者可能会出现多饮、多食、多尿以及体重下降等典型症状