克拉伯病

什么是克拉伯病?

  • 发病部位:神经
  • 常见病因:
  • 挂号科室:神经内科
  • 检查项目:
  • 典型症状:呼吸困难、呕吐、角弓反张、震颤
  • 注意事项:
什么是克拉伯病?

克拉伯病又叫做婴儿家族性弥漫性硬化,主要是指发生于儿童中的常染色体隐性遗传代谢障碍性疾病,主要影响机体的脑白质,患儿的主要临床表现就是容易哭闹、急躁易怒、无明显诱因频繁哭闹、全身僵硬、无故发热呕吐、神情淡漠、晚发型行走困难等,当病情严重时会出现进行性精神运动障碍,威胁患儿生命。

克拉伯病的病因

克拉伯病主要由于半乳糖脑苷脂酶基因突变所致。该基因突变会导致半乳糖脑苷脂酶活性缺陷,造成半乳糖脑苷脂不能降解成神经酰胺和半乳糖,毒性代谢产物半乳糖苷鞘氨醇蓄积,发生髓鞘形成障碍,脑白质广泛脱髓鞘、胶质...

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克拉伯病的症状

患儿的临床表现存在相似之处,但也因发病年龄不同而有所差异。常见症状包括眼震、发热、易激惹、淡漠、呕吐、哭闹、认知和运动功能倒退、癫痫等。典型症状1、早发婴儿型表现患儿多在3~6个月时发病,病情进展迅速...

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克拉伯病的治疗

治疗原则克拉伯病既往无较为满意的治疗方法,以对症支持为主,但随着造血干细胞移植的开展,通过植入可以正常产生半乳糖脑苷脂酶(GALC),且可以穿过血脑屏障的供体细胞达到酶替代治疗作用,从而防止该疾病患儿...

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陆正齐

陆正齐 主任医师

中山大学附属第三医院 神经内科

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