克拉伯病

什么是克拉伯病?

  • 发病部位:神经
  • 常见病因:
  • 挂号科室:神经内科
  • 检查项目:
  • 典型症状:呼吸困难、呕吐、角弓反张、震颤
  • 注意事项:
什么是克拉伯病?

克拉伯病又叫做婴儿家族性弥漫性硬化,主要是指发生于儿童中的常染色体隐性遗传代谢障碍性疾病,主要影响机体的脑白质,患儿的主要临床表现就是容易哭闹、急躁易怒、无明显诱因频繁哭闹、全身僵硬、无故发热呕吐、神情淡漠、晚发型行走困难等,当病情严重时会出现进行性精神运动障碍,威胁患儿生命。

克拉伯病的病因

克拉伯病主要由于半乳糖脑苷脂酶基因突变所致。该基因突变会导致半乳糖脑苷脂酶活性缺陷,造成半乳糖脑苷脂不能降解成神经酰胺和半乳糖,毒性代谢产物半乳糖苷鞘氨醇蓄积,发生髓鞘形成障碍,脑白质广泛脱髓鞘、胶质...

查看更多»
克拉伯病的症状

患儿的临床表现存在相似之处,但也因发病年龄不同而有所差异。常见症状包括眼震、发热、易激惹、淡漠、呕吐、哭闹、认知和运动功能倒退、癫痫等。典型症状1、早发婴儿型表现患儿多在3~6个月时发病,病情进展迅速...

查看更多»
克拉伯病的治疗

治疗原则克拉伯病既往无较为满意的治疗方法,以对症支持为主,但随着造血干细胞移植的开展,通过植入可以正常产生半乳糖脑苷脂酶(GALC),且可以穿过血脑屏障的供体细胞达到酶替代治疗作用,从而防止该疾病患儿...

查看更多»
相关医生 更多»
陆正齐

陆正齐 主任医师

中山大学附属第三医院 神经内科

擅长: 脑血管病、脱髓鞘疾病、中枢神经系统感染、头痛、帕金森病和痴呆等。

相关医院 更多»
南方医科大学南方医院
南方医科大学南方医院

电话:020-61641114;02...

地址:广州大道北1838号南方医科大学

北京大学第一医院
北京大学第一医院

电话:01083572211

地址:西什库大街8号

四川大学华西医院
四川大学华西医院

电话:02885551331

地址:成都市武侯区国学巷37号

北京协和医院
北京协和医院

电话:01065296114

地址:北京市东城区帅府园一号(东院);北京市西城区大木仓胡同41号(西院)

华中科技大学同济医学院附属同济医院
华中科技大学同济医学院附属同济医院

电话:主院区:027-8366555...

地址:主院区:湖北省武汉市解放大道1095号;光谷院区:武汉市东湖新技术开发区高新大道501号,位于东三环线与光谷三路之间,光谷生物城斜对面;中法新城院区:武汉市蔡甸区新天大道288号

首都医科大学附属北京天坛医院
首都医科大学附属北京天坛医院

电话:010-67002600(预约...

地址:北京市崇文区天坛西里6号

相关文章 更多»
克拉伯病脑白质营养不良
克拉伯病脑白质营养不良

克拉伯病是一种遗传性神经变性疾病,常导致脑白质营养不良。克拉...

疾病相关 更多»
身上起多层白屑皮疹,这可能是银屑病

身上突然冒出大片「多层白屑」皮疹,越挠越多还反复发作?很多人以为是普通湿疹,涂药膏却总不见好!⚠️皮肤科医生提醒:这种症状很可能是银屑病在作怪!它不仅比湿疹更顽固,误诊误治还可能加重病情!今天就教你快速识别银屑病的3大典型症状,早发现早治疗!一、银屑病的3大典型症状,一眼区分湿疹!1.「多层白屑」的红色斑块银屑病最标志性的症状,就是皮肤上出现边界清晰的红色斑块,表面覆盖着多层银白色鳞屑

刘仲荣 主任医师
糖尿病手脚麻木警报!这样应对才有效

糖尿病患者出现手脚麻木,多是长期血糖控制不佳引发的糖尿病周围神经病变所致。这种麻木常表现为四肢对称性的刺痛、蚁走感或感觉减退,严重影响生活质量。若出现此类症状,可从以下方面应对👇✅严格控糖:遵医嘱调整降糖方案,将空腹血糖、糖化血红蛋白等指标控制在合理范围,从根源延缓神经损伤😣✅营养神经治疗:在医生指导下服用甲钴胺、硫辛酸等药物,修复受损神经,改善麻木症状⚠️✅中医辅助治疗:通过针灸、中药足浴促进血液循环,缓解不适,但需选择正规医疗机构🤕日常避免穿紧口鞋袜,防止加重末梢循环障碍

雷鸣 主治医师
吃素能防癌、辅助治疗?但别指望它“包治百病”!

吃素确实可能降低某些癌症风险,辅助康复,但🙅♀️它绝对不是“抗癌灵药”,更不能替代手术、化疗!研究显示,乳腺癌、前列腺癌患者术后坚持健康素食(低脂、高纤维),复发风险可能降15%-30%📉。但前提是营养均衡!如果只啃菜叶子、不吃肉蛋奶,反而会营养不良,拖垮身体😰。素食可能有助于减少炎症和提高免疫系统功能,这对癌症患者的康复和治疗是有益的。一些研究表明,素食还可能有助于降低癌症的复发风险,尤其是与某些肿瘤有关的复发。因此,素食是可以作为癌症治疗的辅助手段

王秀文 主任医师
布鲁氏菌病有何表现?这些症状早发现早治疗

布鲁氏菌病,很多人可能对它不太熟悉,但它却是一种不容小觑的人畜共患传染病。不少人在感染后,由于不了解症状,没能及时就医治疗,导致病情加重。那么,布鲁氏菌病到底有哪些症状呢?下面来给大家详细说说。1.发热:这是最常见的症状,患者通常会反复出现不规则的发热,体温可能达到38℃-40℃,呈波浪热型,也就是发热一段时间后体温下降,过几天又再次升高🤒。2.多汗:患者出汗较多,尤其是在夜间或凌晨,常常大汗淋漓,把衣服和被褥都浸湿

李晖 主任医师
疾病专区 更多»
慢性病
糖尿病 高血压 冠心病 强直性脊柱炎 银屑病 癫痫
出汗
盗汗 自汗 冷汗 小儿多汗 产后多汗 手汗症
老年人疾病
糖尿病 高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 动脉瘤