克拉伯病又叫做婴儿家族性弥漫性硬化,主要是指发生于儿童中的常染色体隐性遗传代谢障碍性疾病,主要影响机体的脑白质,患儿的主要临床表现就是容易哭闹、急躁易怒、无明显诱因频繁哭闹、全身僵硬、无故发热呕吐、神情淡漠、晚发型行走困难等,当病情严重时会出现进行性精神运动障碍,威胁患儿生命。
克拉伯病主要由于半乳糖脑苷脂酶基因突变所致。该基因突变会导致半乳糖脑苷脂酶活性缺陷,造成半乳糖脑苷脂不能降解成神经酰胺和半乳糖,毒性代谢产物半乳糖苷鞘氨醇蓄积,发生髓鞘形成障碍,脑白质广泛脱髓鞘、胶质...
查看更多»患儿的临床表现存在相似之处,但也因发病年龄不同而有所差异。常见症状包括眼震、发热、易激惹、淡漠、呕吐、哭闹、认知和运动功能倒退、癫痫等。典型症状1、早发婴儿型表现患儿多在3~6个月时发病,病情进展迅速...
查看更多»治疗原则克拉伯病既往无较为满意的治疗方法,以对症支持为主,但随着造血干细胞移植的开展,通过植入可以正常产生半乳糖脑苷脂酶(GALC),且可以穿过血脑屏障的供体细胞达到酶替代治疗作用,从而防止该疾病患儿...
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临床上手交也时常被提及,也有许多人对手交是否会传播艾滋病存在疑虑。记得上周一大早,35岁的张先生就过来医院🏥找我,他告诉我因为与伴侣进行了手交行为后,对感染艾滋病的风险感到十分担忧,因此过来医院咨询我手交得艾滋病的概率有多大?🍁首先,我告诉张先生,艾滋病传播主要通过性接触、血液传播和母婴传播等途径,而手交只是一种性接触方式,如果涉及到体液交换,就会存在艾滋病感染的风险
躯体化障碍是临床上比较常见的一种精神障碍性疾病,主要的特征就是会出现长久的担心,或者坚定自己的躯体出现异常的现象。完善相关检查之后,有没有发现异常的病变?但大多数患者对该疾病是比较陌生的。这不,上周32岁的刘先生,因为近期总感觉到头疼、胸闷等这些症状来医院就诊。当时对刘先生做了全面的体格检查之后,检查结果无异常,因此初步诊断是身体化障碍😥。在得知身体化障碍属于精神类疾病时,刘先生很担忧的问我属于几级精神病☹️