克拉伯病
克拉伯病的症状

患儿的临床表现存在相似之处,但也因发病年龄不同而有所差异。常见症状包括眼震、发热、易激惹、淡漠、呕吐、哭闹、认知和运动功能倒退、癫痫等。

典型症状

1、早发婴儿型表现

患儿多在3~6个月时发病,病情进展迅速,多数在2岁以内死于呼吸困难或肺部感染。

(1)主要表现:不能安抚的哭闹、易激惹、肌张力增高、眼震、高热、严重的认知和运动技能倒退。

(2)其他表现:包括惊厥发作、共济失调、偏瘫等;最后患儿呈现去大脑强直状态,对外界反应完全消失。

2、晚发婴儿型表现

患儿早期发育正常,多在6月龄~2岁出现症状,表现为感觉异常、喂养困难、呕吐、易哭闹、发作性发热、肌力下降、肢体痉挛、共济失调、轻瘫、精神运动恶化、视神经萎缩、视力丧失、癫痫发作等。

3、青少年型表现

本型少见,一般在3~8岁发病,病程差异较大,大多进程较为缓慢,以肢体瘫痪、共济失调、进行性视神经萎缩为特征。

4、成人型表现

极为少见,一般在15岁以后发病,大多进程缓慢,以下肢活动困难、轻瘫、进行性小脑共济失调、震颤、视神经萎缩为特点。

并发症

克拉伯病可并发肺部感染、肺水肿、失明、延髓麻痹、呼吸衰竭、大脑去强直状态等。

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