扭转痉挛
扭转痉挛的诊断

根据病史、特征性不随意扭转和异常姿势诊断并不困难,必须排除其他原因引起的症状性肌张力障碍。肝豆状核变性、脑炎后是出现此种综合征最常见的原因。药物诱发的多动症亦很常见,应询问发病前有无服药史。发病前正常发育史、缺乏其他神经系统体征及实验室检查正常对诊断本病也很重要。本病通常还需与肝豆状核变性、手足徐动症、癔病、面肌痉挛、颈部骨骼肌先天性异常导致先天性斜颈、僵人综合征相鉴别。

诊断依据

1、病史

本病常见于7~15岁之间儿童和少年,40岁以上发病罕见。先起于一侧肢体远端,运动或精神紧张时加重,安静或睡眠中扭转动作消失。

2、临床表现

患者躯干和四肢的不自主痉挛和扭转,动作奇异多变。

3、体征

患者以躯干、肩带、髋带肌为主的肌痉挛,近端重于远端,无肌萎缩,反射及感觉正常。

鉴别诊断

1、肝豆状核变性

多发生在20~30岁之间,表现为意向性肢体震颤、肌张力增高、构音困难、肌张力增高为逐渐加剧,起初多限一肢,以后扩散至四肢和躯干。若肌强直持续存在,可出现异常姿势。常伴有精神症状,角膜上有KF环。

2、手足徐动症

先天性手足徐动症多伴有脑性瘫痪,主要表现为手足发生缓慢和无规律的扭转动作,肌张力时高时低,变动无常。扭转痉挛主要是侵犯颈肌、躯干肌及四肢的近端肌,而面肌与手足幸免或轻度受累。症状性手足徐动症常继发于脑炎、肝豆状核变性或核黄疸等。

3、癔病

不自主运动容易受暗示的影响,多有精神因素,癔病的发作间歇期一切正常。

4、面肌痉挛

常为一侧眼睑或面肌的短暂抽动,不伴口-下颌不自主运动,可与睑痉挛或口-下颌肌张力障碍区别。

5、颈部骨骼肌先天性异常导致先天性斜颈

局部疼痛刺激引起的症状性斜颈等需与痉挛性斜颈鉴别,前组都有明确病因,并能检出引起斜颈的异常体征。

6、僵人综合征

表现发作性躯干肌(颈脊旁肌和腹肌)和四肢近端肌僵硬和强直,明显限制患者主动运动,且常伴疼痛,休息和肌肉放松时肌电图检查均出现持续运动单位电活动,不累及面肌和肢体远端肌肉。

扭转痉挛的类型

1、原发性扭转痉挛

(1)常染色体隐性遗传:本类型多在儿童期发病,通常有家族史,出生及发育史正常,全身扭转或做螺旋形运动是本病的特征性表现。症状轻者,生活可自理,严重者卧床不起。扭转痉挛于精神紧张时加重,入睡时消失,肌力、深浅感觉均正常,智力正常或减退,病程进展快慢不同,部分病例可长期停顿而不加重。

(2)常染色体显性遗传及散发型:这类患者起病较晚,外显率多不完全。家族成员中或有多个同病成员,症状多自上肢开始,可长期局限于起病部位,即使发展为全身型,症状亦较轻,预后较好。但成人发病的局限性肌张力障碍也可有

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