根据病史、特征性不随意扭转和异常姿势诊断并不困难，必须排除其他原因引起的症状性肌张力障碍。肝豆状核变性、脑炎后是出现此种综合征最常见的原因。药物诱发的多动症亦很常见，应询问发病前有无服药史。发病前正常发育史、缺乏其他神经系统体征及实验室检查正常对诊断本病也很重要。本病通常还需与肝豆状核变性、手足徐动症、癔病、面肌痉挛、颈部骨骼肌先天性异常导致先天性斜颈、僵人综合征相鉴别。

诊断依据

1、病史

本病常见于7～15岁之间儿童和少年，40岁以上发病罕见。先起于一侧肢体远端，运动或精神紧张时加重，安静或睡眠中扭转动作消失。

2、临床表现

患者躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，动作奇异多变。

3、体征

患者以躯干、肩带、髋带肌为主的肌痉挛，近端重于远端，无肌萎缩，反射及感觉正常。

鉴别诊断

1、肝豆状核变性

多发生在20～30岁之间，表现为意向性肢体震颤、肌张力增高、构音困难、肌张力增高为逐渐加剧，起初多限一肢，以后扩散至四肢和躯干。若肌强直持续存在，可出现异常姿势。常伴有精神症状，角膜上有KF环。

2、手足徐动症

先天性手足徐动症多伴有脑性瘫痪，主要表现为手足发生缓慢和无规律的扭转动作，肌张力时高时低，变动无常。扭转痉挛主要是侵犯颈肌、躯干肌及四肢的近端肌，而面肌与手足幸免或轻度受累。症状性手足徐动症常继发于脑炎、肝豆状核变性或核黄疸等。

3、癔病

不自主运动容易受暗示的影响，多有精神因素，癔病的发作间歇期一切正常。

4、面肌痉挛

常为一侧眼睑或面肌的短暂抽动，不伴口-下颌不自主运动，可与睑痉挛或口-下颌肌张力障碍区别。

5、颈部骨骼肌先天性异常导致先天性斜颈

局部疼痛刺激引起的症状性斜颈等需与痉挛性斜颈鉴别，前组都有明确病因，并能检出引起斜颈的异常体征。

6、僵人综合征

表现发作性躯干肌（颈脊旁肌和腹肌）和四肢近端肌僵硬和强直，明显限制患者主动运动，且常伴疼痛，休息和肌肉放松时肌电图检查均出现持续运动单位电活动，不累及面肌和肢体远端肌肉。

1、原发性扭转痉挛

（1）常染色体隐性遗传：本类型多在儿童期发病，通常有家族史，出生及发育史正常，全身扭转或做螺旋形运动是本病的特征性表现。症状轻者，生活可自理，严重者卧床不起。扭转痉挛于精神紧张时加重，入睡时消失，肌力、深浅感觉均正常，智力正常或减退，病程进展快慢不同，部分病例可长期停顿而不加重。

（2）常染色体显性遗传及散发型：这类患者起病较晚，外显率多不完全。家族成员中或有多个同病成员，症状多自上肢开始，可长期局限于起病部位，即使发展为全身型，症状亦较轻，预后较好。但成人发病的局限性肌张力障碍也可有