本病的临床表现主要是躯干和四肢的不自主痉挛和扭转,起病缓慢,往往先起于一脚或双脚,一旦四肢受累,近端重于远端,运动时或精神紧张时扭转痉挛加重,安静或睡眠中扭转动作消失。病例严重者口齿不清,吞咽受限,智力减退。本病可出现关节畸形并发症。
典型症状
1、患者缓慢起病,常先始于下肢,渐及于躯干及上肢,表现为不自主痉挛和扭曲,奇姿多变,在四肢则以近端肌受侵较重。
2、患者躯干及脊旁肌痉挛而产生围绕人体中轴的旋转动作,脊柱相应地侧凸而骨盆倾斜,颈肌受累时可表现为痉挛性斜颈。
3、患者可有“鬼脸”及“弄舌”的动作。
4、患者精神紧张及随意运动时症状加重,睡眠时消失。
伴随症状
严重患者可伴有口齿不清、吞咽受限、流口水、智力减退等。病情发展
1、大部分患者病情发展缓慢,可持续许多年,往往先起于一脚或双脚,一旦四肢受累,近端重于远端,运动时或精神紧张时扭转痉挛加重,安静或睡眠中扭转动作消失。
2、极少数病情不进展或自行缓解。
并发症
关节畸形:扭转痉挛造成关节软组织的纤维化和退行性变,使关节永久性挛缩畸形。
气管痉挛持续时间短则数分钟,长则数小时甚至数天。一、持续时间短的情况:气管痉挛是由于气管平滑肌强烈收缩,导致气管管腔变窄,通气受阻。若由刺激性气体、寒冷空气短暂刺激引发,且患者气道敏感性较低,痉挛可能在数分钟内自行缓解。例如,健康人突然吸入冷空气后出现的短暂气管痉挛,脱离刺激环境后,气管平滑肌可较快恢复正常状态。二、持续时间长的情况:对于患有哮喘、慢性阻塞性肺疾病等气道高反应性疾病的患者,气管痉挛可能频繁发作且持续时间较长
睾丸扭转是极为严重的急症,一旦发生必须争分夺秒就医。患者应立即前往正规医院的泌尿外科,争取在6小时内进行复位治疗,复位方式包括手法复位和手术复位,若复位失败或睾丸已坏死,则需切除睾丸。睾丸扭转是因睾丸和精索沿纵轴扭转,导致睾丸血液供应受阻。由于睾丸对缺血耐受性差,扭转6小时内及时复位,睾丸存活率较高;超过6-12小时,睾丸组织就可能出现不可逆坏死,即便保留也可能影响功能,超过24小时,睾丸大多需切除。此外,一侧睾丸扭转还可能引发对侧睾丸免疫损伤,影响生育能力