青年上肢远端肌萎缩
青年上肢远端肌萎缩的诊断

诊断该病需要根据临床症状、体征、病史特征,以及神经电生理检查和颈椎MRI检查。在诊断过程中,医生需要排除颈椎病伴上肢萎缩、运动神经元等疾病。

诊断依据

1、病史

20岁以下男性,长期从事重体力劳动,或有家族遗传史、颈椎外伤史。

2、症状

(1)双侧上肢远端肌无力。

(2)“斜坡征”:肌肉的萎缩不对称,以前臂尺侧肌肉为主,桡侧常不受累。

(3)“伸指震颤”:伸指时手指不自主震颤。

(4)“寒冷麻痹”:低温状态下震颤与无力会加重,当温度升高时逐渐好转。

(5)“肌束颤动”:手部及前臂肌肉不自觉颤动。

(6)少数患者可有感觉异常,在病程初期可有轻度上肢不适。

3、体征

肌肉萎缩、肌力下降、伸指震颤。

4、辅助检查

(1)颈部屈曲位MRI:出现典型“膜-壁分离”现象。

(2)神经电生理检查:常提示下颈段神经元损害及患侧神经CMAP不成比例下降。

鉴别诊断

1、颈椎病伴上肢肌萎缩

好发于中老年患者,40~60岁多见,病程多呈缓慢进展,多数颈椎病伴上肢肌萎缩患者无或有轻微感觉减退,病程长的患者可能出现不同程度的肢体感觉障碍,通常不存在锥体束征阳性的表现。神经电生理检查和颈椎MRI检查可鉴别。颈椎病伴上肢肌萎缩神经电生理检查通常提示神经受损呈阶段性,且损害多为单侧或双侧呈不对称性;颈椎MRI检查提示颈椎呈明显退行性改变,并存在椎管或椎间孔局部狭窄以及神经根受压等表现。

2、运动神经元病

好发于中老年患者,40~60岁多见,运动神经元病起病隐匿,病情呈持续进展。患者多表现为单侧肢体局部肌肉无力、肌肉萎缩,逐渐累及其他部位或肢体。根据起病位置不同,可以出现肢体无力、吞咽困难、呛咳、口齿不清,甚至呼吸困难等症状,多数患者最终可死于因呼吸肌无力而导致的呼吸困难。运动神经元病患者多存在锥体束征阳性,一般无感觉障碍。神经电生理检查及颈椎MRI检查可鉴别。运动神经元病神经电生理检查仅提示相应部位的神经改变,颈椎MRI检查多无明显的脊髓、神经根受压以及椎管或椎间孔狭窄等异常表现。

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