目前病因尚不明确,可能与遗传、感染、免疫、头部外伤及睡眠习惯改变等因素有关。本病具有遗传易感性,与环境因素也有一定的关系。1型发作性睡病是下丘脑分泌素缺乏所致。
诱发因素:情绪、压力、疲劳、过饱等是发作性睡病的诱发因素。发作性睡病的病理生理学基础是REM相关的睡眠异常,即在觉醒时突然插入REM,导致睡眠发作。脑干蓝斑的去甲肾上腺素能神经元和中缝背核的5-羟色胺能神经元在REM睡眠和NREM睡眠转换中起重要作用,分别被称为REM“开”和“关”神经元,Hcrt的缺失使两者的平衡失调,导致REM的突然插人。此外“REM-开”神经元不仅对REM睡眠有启动作用,而且有侧支投射经延髓到脊髓抑制运动神经元,造成肌肉瘫痪,形成猝倒发作。