线粒体是与人体能量代谢密切相关的细胞器,人体细胞的生长、存活、死亡均与其功能有关。线粒体遗传病一般指线粒体病,其指由于遗传缺损而引起线粒体代谢酶缺陷,从而致使ATP合成障碍、能量来源不足所导致的一种异质性病变。线粒体遗传病根据发病部位不同,可分为以侵犯骨骼肌为主的线粒体肌病以及同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统的线粒体脑肌病。主要表现为易疲乏、肌肉酸痛及压痛、眼睑下垂、眼外肌瘫痪、眼球运动障碍、神经性耳聋等症状。
线粒体遗传病的症状
1、线粒体遗传病的主要临床症状是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动就易感疲乏,并常伴有肌肉酸...
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