强直性肌营养不良症是常染色体显性遗传病,发病和遗传有关,其具体病因与基因突变相关;先天性肌强直是由氯离子通道基因(CLCN1)发生突变所致;先天性副肌强直症为常染色体显性遗传病。
基本病因
1、强直性肌营养不良症
(1)强直性肌营养不良症是常染色体显性遗传病,发病和遗传有关。
(2)人基因上的正常结构(CTG)n发生了异常的动态突变,其异常扩展影响基因的正常表达,对细胞有毒性损害而致病。
2、先天性肌强直
先天性肌强直为常染色体显性遗传病,是由氯离子通道基因(CLCN1)发生突变所致,表现为横纹肌上氯离子通道功能减弱或丧失。在这种情况下,肌肉主动收缩时,肌细胞产生动作电位后不能及时通过氯通道介导的氯离子跨膜流动重新回到静息膜电位,最终导致肌肉过长时间持续性收缩。
3、先天性副肌强直症
先天性副肌强直症为常染色体显性遗传病,致病基因位于17q23.1~25.3的钠通道基因SCN4A突变。
危险因素
有肌强直性肌病家族史的人群,发生此病的风险比正常人大。
诱发因素
寒冷、紧张、高强度运动等均为先天性肌强直症状加重的诱因。此外,某些药物如利尿剂、肾上腺素等也可加重症状。
糖尿病患者可适量吃芋头,但须严格把控食用量,因芋头含碳水化合物,过量摄入易致血糖波动,对病情控制不利。芋头作为一种营养丰富的根茎类蔬菜,富含膳食纤维、维生素以及矿物质等多种对人体有益的成分。对于糖尿病患者来说,芋头中的膳食纤维能够减缓食物在胃肠道的吸收速度,进而有效控制餐后血糖的急剧升高。同时,芋头所含的维生素和矿物质也有助于提升患者的免疫力,促进整体健康。不过,糖尿病患者在享用芋头时,必须注意控制食用量。芋头中含有一定量的碳水化合物,如果过量食用,会导致血糖水平上升
肌酐是人体肌肉代谢产生的废物,主要通过肾脏排出体外。其水平是评估肾功能的重要指标之一,一般情况下,高达707umol/L就需要透析。肌酐水平升高通常意味着肾脏功能受损,无法正常将肌酐排出体外。当肌酐水平达到707umol/L时,通常表示肾脏功能已经严重受损,可能需要进行透析治疗。透析是一种通过机器或腹膜来过滤血液,去除多余废物和水分的方法,可以帮助肾脏功能受损的患者维持生命