强直性肌营养不良症是常染色体显性遗传病,发病和遗传有关,其具体病因与基因突变相关;先天性肌强直是由氯离子通道基因(CLCN1)发生突变所致;先天性副肌强直症为常染色体显性遗传病。
基本病因
1、强直性肌营养不良症
(1)强直性肌营养不良症是常染色体显性遗传病,发病和遗传有关。
(2)人基因上的正常结构(CTG)n发生了异常的动态突变,其异常扩展影响基因的正常表达,对细胞有毒性损害而致病。
2、先天性肌强直
先天性肌强直为常染色体显性遗传病,是由氯离子通道基因(CLCN1)发生突变所致,表现为横纹肌上氯离子通道功能减弱或丧失。在这种情况下,肌肉主动收缩时,肌细胞产生动作电位后不能及时通过氯通道介导的氯离子跨膜流动重新回到静息膜电位,最终导致肌肉过长时间持续性收缩。
3、先天性副肌强直症
先天性副肌强直症为常染色体显性遗传病,致病基因位于17q23.1~25.3的钠通道基因SCN4A突变。
危险因素
有肌强直性肌病家族史的人群,发生此病的风险比正常人大。
诱发因素
寒冷、紧张、高强度运动等均为先天性肌强直症状加重的诱因。此外,某些药物如利尿剂、肾上腺素等也可加重症状。
高血糖和糖尿病不是同一个病,高血糖是血液中葡萄糖水平升高的一种状态,而糖尿病是因胰岛素分泌缺陷或其生物作用受损引发的代谢性疾病,二者存在包含关系,但不能完全等同。高血糖只是一个症状表现,除糖尿病外,还有多种原因可导致。例如,一次性摄入大量含糖食物,或在情绪激动、剧烈运动后,人体短时间内血糖会升高,不过经过机体自身调节,血糖可恢复正常,这种情况称为生理性高血糖。此外,某些疾病如胰腺炎、库欣综合征,以及长期使用糖皮质激素等药物,也会引起血糖升高,属于继发性高血糖
口发甜不一定是糖尿病早期。从生理和病理角度来看,糖尿病患者血糖升高时,唾液中的糖分也会相应增加,有可能出现口甜的感觉,但并非所有口发甜的情况都是糖尿病所致。一方面,消化系统功能紊乱可引发口甜症状,当消化功能失调时,各种消化酶的分泌异常,尤其是唾液中淀粉酶含量增加,会刺激舌部味蕾,产生口甜的感觉;另一方面,饮食因素也不容忽视,短时间内食用大量甜食、含糖饮料,会直接导致口腔内糖分残留,引起口甜,这种情况在停止食用后会逐渐缓解。所以仅依据口发甜这一单一症状,无法判断是否处于糖尿病早期