强直性肌营养不良症是常染色体显性遗传病,发病和遗传有关,其具体病因与基因突变相关;先天性肌强直是由氯离子通道基因(CLCN1)发生突变所致;先天性副肌强直症为常染色体显性遗传病。
基本病因
1、强直性肌营养不良症
(1)强直性肌营养不良症是常染色体显性遗传病,发病和遗传有关。
(2)人基因上的正常结构(CTG)n发生了异常的动态突变,其异常扩展影响基因的正常表达,对细胞有毒性损害而致病。
2、先天性肌强直
先天性肌强直为常染色体显性遗传病,是由氯离子通道基因(CLCN1)发生突变所致,表现为横纹肌上氯离子通道功能减弱或丧失。在这种情况下,肌肉主动收缩时,肌细胞产生动作电位后不能及时通过氯通道介导的氯离子跨膜流动重新回到静息膜电位,最终导致肌肉过长时间持续性收缩。
3、先天性副肌强直症
先天性副肌强直症为常染色体显性遗传病,致病基因位于17q23.1~25.3的钠通道基因SCN4A突变。
危险因素
有肌强直性肌病家族史的人群,发生此病的风险比正常人大。
诱发因素
寒冷、紧张、高强度运动等均为先天性肌强直症状加重的诱因。此外,某些药物如利尿剂、肾上腺素等也可加重症状。
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在医疗检查中,肌张力检查是一项重要内容,🥁对于评估神经系统功能等有着关键意义。无论是怀疑有神经系统疾病,还是在一些康复评估中,都经常会涉及到肌张力的检查。今天我们就来详细说说肌张力是怎么检查的。🧐💞1、姿势观察法:检查者可以观察病者在自然放松状态下的姿势。如正常情况下,在仰卧位时,四肢会呈现自然的半屈曲状态,两侧肢体是对称的。如果肌张力异常,可能会出现姿势的改变,像肌张力增高时,可能会有角弓反张的表现,即头部后仰、腰背反折,身体呈弓形。肌张力减低时,肢体可能会过度伸展、松软