强直性肌营养不良症是常染色体显性遗传病,发病和遗传有关,其具体病因与基因突变相关;先天性肌强直是由氯离子通道基因(CLCN1)发生突变所致;先天性副肌强直症为常染色体显性遗传病。
基本病因
1、强直性肌营养不良症
(1)强直性肌营养不良症是常染色体显性遗传病,发病和遗传有关。
(2)人基因上的正常结构(CTG)n发生了异常的动态突变,其异常扩展影响基因的正常表达,对细胞有毒性损害而致病。
2、先天性肌强直
先天性肌强直为常染色体显性遗传病,是由氯离子通道基因(CLCN1)发生突变所致,表现为横纹肌上氯离子通道功能减弱或丧失。在这种情况下,肌肉主动收缩时,肌细胞产生动作电位后不能及时通过氯通道介导的氯离子跨膜流动重新回到静息膜电位,最终导致肌肉过长时间持续性收缩。
3、先天性副肌强直症
先天性副肌强直症为常染色体显性遗传病,致病基因位于17q23.1~25.3的钠通道基因SCN4A突变。
危险因素
有肌强直性肌病家族史的人群,发生此病的风险比正常人大。
诱发因素
寒冷、紧张、高强度运动等均为先天性肌强直症状加重的诱因。此外,某些药物如利尿剂、肾上腺素等也可加重症状。
抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关
艾滋病发热用抗生素治疗是否有效取决于发热原因。如果发热是由细菌性感染引起,用抗生素治疗可能有效;如果发热是由艾滋病病毒本身或机会性感染(如病毒、真菌、寄生虫等)引起,用抗生素治疗通常没有效。当艾滋病患者发热是由细菌性感染引起时,抗生素治疗通常是有效的。因为抗生素能够针对细菌进行杀菌或抑菌,从而控制感染并缓解发热症状。在这种情况下,医生会根据感染部位和可能的病原菌选择合适的抗生素进行治疗。艾滋病患者发热若是由艾滋病病毒本身引起的,如病毒血症期,或是由机会性感染引起,抗生素治疗通常没有效