肌强直性肌病
肌强直性肌病的病因

强直性肌营养不良症是常染色体显性遗传病,发病和遗传有关,其具体病因与基因突变相关;先天性肌强直是由氯离子通道基因(CLCN1)发生突变所致;先天性副肌强直症为常染色体显性遗传病。

基本病因

1、强直性肌营养不良症

(1)强直性肌营养不良症是常染色体显性遗传病,发病和遗传有关。

(2)人基因上的正常结构(CTG)n发生了异常的动态突变,其异常扩展影响基因的正常表达,对细胞有毒性损害而致病。

2、先天性肌强直

先天性肌强直为常染色体显性遗传病,是由氯离子通道基因(CLCN1)发生突变所致,表现为横纹肌上氯离子通道功能减弱或丧失。在这种情况下,肌肉主动收缩时,肌细胞产生动作电位后不能及时通过氯通道介导的氯离子跨膜流动重新回到静息膜电位,最终导致肌肉过长时间持续性收缩。

3、先天性副肌强直症

先天性副肌强直症为常染色体显性遗传病,致病基因位于17q23.1~25.3的钠通道基因SCN4A突变。

危险因素

有肌强直性肌病家族史的人群,发生此病的风险比正常人大。

诱发因素

寒冷、紧张、高强度运动等均为先天性肌强直症状加重的诱因。此外,某些药物如利尿剂、肾上腺素等也可加重症状。

相关解析
袁俊丽 主任医师

神经内科 邯郸市第一医院

肌强直性肌病的原因是什么

导致肌强直性肌病出现的原因,多数是与遗传有关;少部分患者可能是因为长期从事高强度运动引发的。具体病因可以到医院做基因及血清基酶谱等方面的检查来确认。对于该疾病的治疗,可以使用卡马西平等缓解肌强直的药物进行,同时还可以使用三环抗抑郁药来缓解疼痛。

观看问答
疾病相关 更多»
高血压糖尿病的人应该注意什么

高血压和糖尿病是常见的慢性疾病,对患者的身体健康有着严重的影响。因此,患有这两种疾病的人需要格外注意一些生活习惯和饮食。下面来介绍一些高血压糖尿病患者需要注意的事项。首先,规律的生活作息和良好的情绪状态对于控制高血压和糖尿病非常重要。患者需要保持充足的睡眠,避免熬夜和过度疲劳,同时保持良好的心态,避免情绪波动过大。其次,饮食也是高血压糖尿病患者需要特别注意的。其需要控制摄入的糖分和盐分,避免食用高糖、高盐的食物。建议多食用蔬菜水果、全谷类食物以及低脂肪的乳制品和肉类

赵士超 主任医师
高血压病的饮食方法都有哪些

高血压病是一种常见的慢性疾病,饮食对于控制高血压至关重要。以下是一些关于高血压病的饮食方法:1.低盐饮食:盐会使血压升高,因此高血压患者要控制盐的摄入量。建议每天摄入盐的量不超过6克,尽量避免食用咸菜、腌制食品、罐头食品等高盐食物。2.多摄入蔬果:蔬菜和水果富含膳食纤维、维生素和矿物质,可以帮助降低血压。建议每天摄入5份蔬果,且以多样性为原则,多食用深色蔬果如菠菜、胡萝卜、西红柿等。3.限制饱和脂肪酸的摄入:高脂肪饮食会导致体重增加,同时也增加了发生高血压病的风险

赵士超 主任医师
怎样可以瘦咬肌

瘦咬肌的方法主要包括以下几种:1.改变饮食习惯:避免过度咀嚼坚硬、耐嚼的食物,如口香糖、坚果等,以减少咬肌的使用。2.口腔姿势训练:保持正确的口腔姿势,如闭嘴时舌尖抵住上腭,避免咬紧牙关。3.按摩:轻轻按摩咬肌区域,帮助放松肌肉,但要注意力度,避免过度刺激。4.热敷:用热毛巾或热水袋敷在咬肌处,有助于缓解肌肉紧张。5.口腔运动:进行一些口腔运动,如张嘴、闭嘴、左右移动下颌等,以锻炼和放松咬肌

王克明 主任医师
什么是挑食病

挑食病,也被称为选择性饮食障碍,是一种常见的饮食行为问题。它主要表现为对某些食物的强烈偏好,同时对其他食物则表现出厌恶或拒绝。挑食病的原因可能是多方面的。以下是一些可能的因素及影响。一、可能的因素1.生理因素:某些人可能对某些食物的味道、质地或气味特别敏感,导致他们不喜欢这些食物。2.心理因素:例如压力、焦虑或情绪问题可能影响食欲和对食物的选择。3.环境因素:饮食习惯、家庭环境和文化背景也可能对挑食行为产生影响

于永超 主治医师
疾病专区 更多»
慢性病
糖尿病 高血压 冠心病 强直性脊柱炎 银屑病 癫痫
出汗
盗汗 自汗 冷汗 小儿多汗 产后多汗 手汗症
老年人疾病
糖尿病 高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 动脉瘤