强直性肌营养不良症是常染色体显性遗传病,发病和遗传有关,其具体病因与基因突变相关;先天性肌强直是由氯离子通道基因(CLCN1)发生突变所致;先天性副肌强直症为常染色体显性遗传病。
基本病因
1、强直性肌营养不良症
(1)强直性肌营养不良症是常染色体显性遗传病,发病和遗传有关。
(2)人基因上的正常结构(CTG)n发生了异常的动态突变,其异常扩展影响基因的正常表达,对细胞有毒性损害而致病。
2、先天性肌强直
先天性肌强直为常染色体显性遗传病,是由氯离子通道基因(CLCN1)发生突变所致,表现为横纹肌上氯离子通道功能减弱或丧失。在这种情况下,肌肉主动收缩时,肌细胞产生动作电位后不能及时通过氯通道介导的氯离子跨膜流动重新回到静息膜电位,最终导致肌肉过长时间持续性收缩。
3、先天性副肌强直症
先天性副肌强直症为常染色体显性遗传病,致病基因位于17q23.1~25.3的钠通道基因SCN4A突变。
危险因素
有肌强直性肌病家族史的人群,发生此病的风险比正常人大。
诱发因素
寒冷、紧张、高强度运动等均为先天性肌强直症状加重的诱因。此外,某些药物如利尿剂、肾上腺素等也可加重症状。
儿童佝偻病一般是缺少钙元素、磷元素、维生素D等。儿童佝偻病是常发生于骨骼闭合之前儿童生长发育期的慢性疾病,其中以维生素D缺乏性佝偻病较为常见,因为当身体缺乏维生素D的时候,会影响肠道吸收钙元素和磷元素,所以这种疾病的患者身体内会缺乏这三种物质。皮肤经过阳光紫外线照射后,会合成人体所需的维生素D,此外,牛乳中也含有适量的维生素D。而维生素D可以促进肠道吸收钙和磷,一旦身体内缺乏维生素D,也会导致身体逐渐的缺乏钙和磷,最终形成佝偻病
杆菌是指乳酸杆菌感染。乳酸杆菌感染一般会引起外阴炎、细菌性阴道病、宫颈炎、盆腔炎这些妇科病。1、外阴炎:当乳酸杆菌的数量超出正常范围时,可能破坏外阴的酸碱平衡,使得外阴环境变得不适合其他正常菌群的生长,从而引发外阴炎,可表现为外阴瘙痒、红肿、疼痛等症状。2、细菌性阴道病:如果阴道内乳酸杆菌繁殖过多,可导致阴道内菌群失衡,诱发细菌性阴道病导致阴道分泌物增多、异味、外阴瘙痒等症状。3、宫颈炎:当乳酸杆菌感染影响到宫颈时,可能导致宫颈部位发生炎症,即宫颈炎,引起阴道分泌物增多、接触性出血等症状