本病有典型表现，如痴笑样癫痫、中枢性性早熟和认知障碍等，结合影像学MRI检查、脑电图监测及病理检查等可明确诊断。

诊断依据

1、症状

（1）痴笑样发作：是HH特异性的临床表现，多在疾病早期阶段出现。发作时形如怪笑，可频繁发作，特点是短暂性、反复发作，表现为怪笑或做鬼脸。

（2）中枢性性早熟：女孩主要症状为阴道出血并有乳房发育、阴毛生长、外阴饱满有色素沉着；男孩子主要表现为身材高大、阴茎粗大、痤疮、胡须及变声，身高年龄与骨龄间差距缩大。

（3）认知功能和精神行为的异常：HH患者明显表现有对抗性、攻击性、多动症、注意力低下、语言发育迟缓、学习能力低下以及焦虑和情绪障碍。

2、体征

患者可能有言语发育迟缓，多动等体征；患者可有怪笑或者做鬼脸等表情；女性乳房早发育，外生殖器检查，可有阴毛生长，性腺早发育。

3、辅助检查

（1）脑电图监测：往往是非特异性表现。癫痫续进展的下丘脑错构瘤病儿脑电图在间歇期也常表现为局灶性癫痫样活动，大发作期则表现为双侧同步的广泛癫痫样活动。

（2）颅脑CT检查：显示HH呈等密度，多为位于垂体柄后方、脚问池、桥脑前池及鞍上池的占位性病变，体积大者可有第三脑室底部变形，注药后无强化。

（3）颅脑MRI检查：是诊断下丘脑错构瘤的首选检查，能多方位成像。下丘脑错构瘤多表现为高T2、低T1、加权无强化特点，极少伴脑皮质发育不良和海马硬化。

（4）病理检查：下丘脑错构瘤的病理主要包含分化良好的神经元结节灶及散在分布的胶质细胞。

鉴别诊断

1、颅咽管瘤

为鞍区最常见的肿瘤，占儿童颅内肿瘤的10％～15％，表现为生长发育障碍（身材矮小及性征不发育）、颅内压增高（肿瘤梗阻室间孔所致）和视力视野障碍（偏盲或向心性视野缩小）；颅脑CT钙化率在95％以上；颅脑MRI多为囊实性，而实性部分在T1像为低信号，T2像为高信号。

2、下丘脑或视路胶质瘤

为低级别星形细胞瘤，主要表现为视野障碍，晚期可有颅内压增高，内分泌多正常；颅脑CT为等密度或低密度；颅脑MRI在T1像为低信号，T2像为高信号，视神经、视交叉及视束变粗。

3、鞍上生殖细胞瘤

女孩多见，首发症状均为尿崩症，常有生长发育障碍，颅脑CT平扫为等密度或低密度，注药后中等强化；颅脑MRI表现缺乏特异性，T1像为等或稍低信号，T2像为高信号，少数亦可为等信号。

以上三种疾病，在临床表现上很少有下丘脑错构瘤的典型表现，痴笑样癫痫及性早熟，在影像学上与本病有明显的信号及密度差异，由此可以进行鉴别。