若患儿以多饮多尿为首发症状，CT、MRI显示鞍上混杂密度或信号，注药后明显不均匀强化，有时呈多囊性，可初步断为鞍区畸胎瘤。若患儿有颅压增高症状，眼球上视受限，尤其有性早熟者，CT和MRI可见松果体区有混杂信号肿物，呈结节状或分叶状，注药后有明显不均匀强化，呈多囊性，有骨化组织，囊变部分CT值类似脂肪，幕上脑积水，可初步诊断为松果体区畸胎瘤。脑脊液细胞学检查、肿瘤标记物等检查可帮助明确诊断。此外，医生还应注意排查患者是否存在生殖细胞肿瘤、垂体腺瘤、颅咽管瘤、皮样囊肿或表皮样囊肿、血管母细胞瘤等疾病。

诊断依据

1、症状

具有头痛、呕吐、视力视野障碍、眼球垂直方向运动障碍、听力减退、多饮多尿、儿童发育停滞、性早熟等相关症状。

2、体征

可有视力下降、双颞侧偏盲、瞳孔散大或不等大、对光反射消失、视乳头水肿、锥体束征阳性、共济运动失调等体征。

3、辅助检查

颅脑X线在松果体区发现骨性和牙齿样组织，CT显示低、等高混杂密度肿块，MRI T1WI和T2WI呈混杂信号，脑脊液细胞检查中发现瘤细胞亦可辅助诊断。

鉴别诊断

1、生殖细胞肿瘤

松果体区畸胎瘤需重点与之鉴别，生殖细胞肿瘤好发于青年男性。CT或MRI一般信号或密度均匀，增强后呈均匀、明显强化，生殖细胞肿瘤易多发，若鞍上池等其他部位同时有病灶存在时应首先考虑生殖细胞瘤。

2、垂体腺瘤

鞍区畸胎瘤需与之鉴别。垂体腺瘤在冠状扫描中可呈葫芦状，蝶鞍明显扩大，可有瘤内出血和内分泌功能低下，常容易鉴别。

3、颅咽管瘤

颅咽管瘤为先天性，多有儿童垂体功能不全、发育矮小或性征不发育。CT以钙化为特点，周边呈蛋壳样，也可为斑块状散在钙化。主要临床表现为视力视野改变和颅内压增高现象，肿瘤晚期可发生尿崩，而鞍上畸胎瘤常以尿崩为首发症状。

4、皮样囊肿或表皮样囊肿

皮样囊肿多见于30岁～50岁的男性，好发于鞍底，CT上可见不均匀脂肪密度，囊壁较厚并可见钙化。表皮样囊肿好发于桥小脑角区，CT以不均匀的低密度为主，MRI上因成分不同信号多不同，有“见缝就钻”的特征。

5、血管母细胞瘤

血管母细胞瘤好发于30岁～49岁，是成人小脑四脑室区最常见的肿瘤，典型表现呈“大囊小结节”改变，血供丰富，CT增强扫描后结节显著强化。

1、基于肿瘤细胞分化程度分类

可分为良性畸胎瘤、恶性畸胎瘤两类。

2、基于组织的分化程度分类

（1）成熟畸胎瘤

良性肿瘤，由已分化的组织构成。

（2）未成熟畸胎瘤

恶性肿瘤，在分化成熟的组织中含有分化不成熟的胚胎组织，多为神经胶质或神经管样结构。

（3）恶性畸胎瘤

恶性肿瘤，在瘤组织中含有恶性成分，主要分为卵黄囊瘤、无性细胞瘤和胚胎性癌。

3、基于发病的部位分类

可分为松果体区畸胎瘤、鞍区畸胎瘤、基底节区及丘脑畸胎瘤。