颅内生殖细胞瘤的诊断需要临床表现、肿瘤标志物、影像学表现相结合进行诊断和鉴别诊断，肿瘤标志物颅内生殖细胞肿瘤的确诊需要病理学诊断，诊断性放疗亦是不可或缺的诊断方法。

诊断依据

1、通过临床特点结合影像学表现有以下情况几乎可以定性

（1）儿童或青少年期首发症状为尿崩，数月或数年后出现视力减退，CT可见鞍上有低或等密度肿物，MRI在T1像可见鞍上等或低信号，T2像为均匀一致的高信号；患者有消瘦和发育迟滞，应初步考虑为鞍上生殖细胞。

（2）男性儿童患者有头痛、呕吐和视乳头水肿眼球上视困难，CT示松果体区有等或稍高密度实性肿物，有中心或周边弹丸状钙化或散在细小钙化斑，尤其是肿物呈蝴蝶形者，MRI在T1像为等或稍低信号，T2像为高信号，CT或MRI在注药后有均匀致明显强化，有梗阻性脑积水，应当考虑为松果体区生殖细胞瘤。

（3）当患者首发症状为尿崩症或颅压增高症状，CT及MRI在松果体区和鞍上同时发现两个肿瘤，应当可以确诊为颅内生殖细胞瘤有鞍上种植。如在鞍上或松果体区有肿瘤同时还存在脑室内广泛性播散，这两种情况皆可不用活检，即确诊为颅内生殖细胞瘤。

（4）如患儿多饮多尿为首发症状，CT和MRI显示鞍上混杂密度或信号，注药后明显不均匀强化有时呈多囊性，可初步诊为鞍上畸胎瘤。

（5）男性患儿有颅压增高症状，眼球上视受限，尤其有性早熟者，CT和MRI可见松果体区由混杂信号肿物，呈结节状或分叶状，注药后有明显不均匀强化，呈多囊性，有骨化组织，囊变部分CT值类似脂肪，幕上脑积水，可初步诊断为松果体区畸胎瘤。

2、其他

不典型表现的颅内生殖细胞瘤也不在少数，通过结合脑脊液细胞学检查、肿瘤标志物、诊断性放疗、肿瘤活检等进行诊断。

鉴别诊断

1、松果体区颅内生殖细胞瘤鉴别

（1）松果体囊肿：松果体囊肿为良性病变，国外尸检存在率高达40%。多数较小，只有在MRI检查时偶然发现。多数在MRI上松果体区有小而圆的囊肿，注药后轻度环形强化，有时囊肿较大可稍压迫四叠体上丘，CT示囊内液体与脑脊液比等至高密度，多无临床症状，也不引起脑积水，绝大多数不需手术治疗。但也有的松果体囊肿体积大，压迫中脑导水管使之闭锁而有颅压增高和幕上脑室扩大，此时可脑室-腹腔分流或直接手术切除。

（2）松果体细胞瘤：松果体细胞瘤即来源于松果体实质细胞，包括松果体细胞瘤和松果体母细胞瘤，前者多为边界清楚的圆形病变， 很少通过脑脊液播散；松果体母细胞瘤为恶性，局部侵润，通常体积较大，质地不均匀。松果体细胞瘤周边可有钙化，注药后可有均匀或不均匀增强，有时神经影像上不易与松果体区GCTs区别，但松果体实质细胞肿瘤无性别倾向，平均年龄较GCTs者大（多在20岁以上的成人）。

（3）神经胶质瘤：神经胶质瘤多为星形细胞瘤，极少数为室管膜瘤、胶质母细胞瘤或低分化胶质瘤，起源于四叠体或第三脑室后壁。星形细胞在儿童通常可很小，但早期引起梗阻性脑积水，MRI见肿物比较局限并与四叠体融为一体，压迫导水管，使其狭窄或闭锁，注药后多不强化或轻度强化，有时可见受累的丘脑和脑干出现肿胀，在T2像上可见高信号。如为较恶性的胶质瘤、则可明显不均匀强化，且边缘模糊。

（4）脑膜瘤：松果体区脑膜瘤少见，多为成人（常发生于40-60岁），常起源于小脑幕切迹游离缘，可在正中，也可偏向一侧。肿瘤常为圆形或椭圆形，CT为均匀稍高密度，MRI在T1像为均匀等或稍高信号，注药后可明显均匀强化，并可显示在小脑幕上有脑膜尾征。

2、鞍区或鞍上的颅内生殖细胞瘤鉴别

（1）颅咽管瘤：多发生于儿童，可位于鞍内、鞍上及鞍旁、多数可突入第三脑室而梗阻室间孔。CT为囊性、实性和者混杂，常有大囊，形态不规则，有的垂直向上生长，可超过室间孔；有时横向发长，向前达额底、向外后可达桥小脑角区，向侧可深入膜叶，向后可充满脚间池，使脑干向后移位。CT以钙化为特点（钙化率大于90%），为周边蛋壳样，也可在瘤内呈斑块状散在钙化， 愈接近鞍部钙化愈明显。MRI在T1像显示为高低不同信号，尽管囊性成分和实性成分在T2像皆为高信号，但囊性区的胆固醇成分比实性成分信号还高。颅咽管瘤为先天性，多有儿童垂体功能低下，发育矮小和性征不发育。有时也呈向心性肥胖，生殖器呈幼稚型。症状中不像鞍上GCTs以尿崩为首发症状，颅咽管瘤首发症状为视力视野改变和颅压增高症，尿崩症发生率低（30%左右）且常在肿瘤的晚期才出现。

（2）丘脑和视交叉胶质瘤：丘脑和视交叉胶质瘤是鞍区第二位常见的肿瘤，多数为毛细胞型星形细胞瘤可发源于丘脑下部，也可发源于视交叉、肿瘤巨大时很难判断具体的原发部位。发病年龄较生殖细胞肿瘤小，在婴幼儿中常有明显消瘦，肿瘤体积通畅巨大（直径常超过6cm），下丘脑星形细胞瘤多为实性，CT为等或稍低密度，注药明显强化，MRI在T1像为等或稍低信号，T2像为高信号，质地均均匀或不均匀，注药后可轻度强化到明显强化，影像学如不易鉴别时则主要凭临床症状，即生殖细胞瘤在鞍上多以尿崩症起病，星形细胞鲜有尿崩症。

（3）垂体腺瘤：儿童少见，约占儿童颅内肿瘤的2%~3%，多为较大腺瘤。在冠状扫描可呈葫芦状，蝶鞍明显扩大，可有瘤内出血，可在CT及MRI上显示密度和信号不均匀，有内分泌功能低下，常可见有向心性肥胖。

（4）垂体柄组织细胞增多症：垂体柄组织细胞增多症者累及垂体柄和下丘脑时可有尿崩症，表现很像下丘脑-神经垂体的生殖细胞瘤，但本病有骨溶解病灶或胸部病变，确诊需做活检。

（5）淋巴性漏斗神经垂体炎：本病可引起尿崩，这是一种自限性疾病，多发生在成人，女性明显多见。MRI可见垂体柄粗大及垂体后叶增大，正常垂体后叶在T1像上的“高信号”消失。

3、基底节的颅内生殖细胞瘤鉴别诊断

此部位多为星形细胞瘤，少数可为胶质母细胞当。CT平扫为低密度或等密度，约1/4有囊变，恶性程度越高则信号越混杂。而底节丘脑的生殖细胞瘤早期有钙化，数年后可有肿物增大及同侧皮质姜缩为本病的特点，除非肿瘤巨大，一般占位效应不明显，瘤周也很少有水肿带。

基于病理类型分类：

1、生殖细胞源性肿瘤

生殖细胞瘤是最多见的生殖细胞肿瘤，亦是松果体区最多见的肿瘤，由未分化的类似于原始生殖细胞的大细胞构成。可以是纯的生殖细胞瘤，也可混有其他生殖细胞肿瘤成分。此类肿瘤为高度恶性，浸润性生长，并可沿脑脊液循环播散种植。肿瘤有完整的包膜，实体性，切面成灰黄色，有弹性，可伴有出血坏死。镜下可见肿瘤细胞被浸有淋巴细胞的纤维组织分割成巢，细胞大，胞质胞膜清晰，核1~2个，核大，常有异物或朗格汉斯细胞肉芽肿，可出现合体滋养体层，但不影响预后。

2、非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤

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