先天性脑积水的诊断

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概述

先天性脑积水的诊断

诊断

诊断依据

先天性脑积水的诊断需通过详细的询问病史、全面的体格检查（包括头围测量、发育评估和神经系统体检）以及影像学检查。

鉴别诊断

1、巨脑症头大，但无脑积水征及眼“落日征”，脑CT见脑实质增大，脑室不扩大。

2、佝偻病方颅，前囟张力不高，有其他骨骼异常。

3、婴儿硬膜下血肿常有产伤史，多有视盘水肿，颅脑CT可资鉴别。

先天性脑积水的类型

1、梗阻性脑积水由于脑室系统有梗阻所致，梗阻部位多在脑室系统的狭窄处，如室间孔、中脑导水管或第四脑室出口处等，梗阻以上的脑室系统可显著扩大。

2、交通性脑积水脑室和蛛网膜下隙之间无梗阻，脑脊液流出脑室后到达幕上的蛛网膜下隙，但是不能被蛛网膜颗粒吸收，产生脑积水症状。

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先天性脑积水能治疗吗？: A：
对于先天性的脑积水，是由于小孩脑部发育没有完全的成熟，如果相对柔软，如果出现脑积水通常表示为大头娃娃的症状要进行ct或者磁共振检查，患者脑室大而脑组织比较薄，甚至出现无脑的症状，手术的治疗一般和治疗的时件非常关键，建议要在症状早期进行手术治疗，及时缓解症状，可不影响患者神经系统的发育。

先天性高度近视需要去查眼部基因检测吗: 先天性高度近视是否需要去查眼部基因需要根据具体情况判断，若已经明确诊断为先天性高度近视，一般不需要查眼部基因，若想了解遗传风险或进行早期干预，可以需要去查眼部基因。1、不需要：如果经过专业的诊断已经确诊出现了先天性高度性近视，而且近视度数也已经明确，这种情况下一般不需要做眼部基因检测，眼部基因检测的目的主要是了解是否与近视相关的特异基因变异，此时已经出现了近视，因此再进行眼部基因检测相对较多余

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