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临床表现依小脑-延髓下疝的情况而有不同，可出现头部或颈枕部疼痛、偏瘫、四肢感觉障碍、头晕、头痛、走路不稳、手部麻木无力等异常表现。
典型症状
1、头痛多先出现头部或颈枕部疼痛，疼痛呈发作性，并向肩部放射。有颈枕部压痛及强迫头位。
2、延髓、上颈髓受压症状如偏瘫或四肢瘫，偏身或四肢感觉障碍，病理征阳性。合并脊髓空洞症可出现节段性痛温觉障碍及呼吸困难、括约肌障碍等。
3、颅神经、颈神经症状手部麻木无力、手肌萎缩、耳鸣、吞咽困难及声音嘶哑等。
4、小脑症状如走路不稳、动作不灵、握物无力、言语不清等。
5、颅内高压症状如头痛、恶心、呕吐等。
6、头晕有头晕症状者其小脑扁桃体下疝程度较无头晕症状者严重，说明下疝越严重越有可能造成小脑扁桃体中的前庭小脑联络纤维受损，从而产生头晕症状。
并发症
Arnold-Chiari畸形常合并其他枕骨大孔区畸形和脊髓脊膜膨出缺陷。包括多小脑回畸形、灰质异位、脊髓积水、中脑水管的胶质增生或分杈、四叠体beak-like畸形、颅顶骨内面凹陷、脊膜膨出、脊髓纵裂、第四脑室囊肿等。
