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强直性肌营养不良症以肌无力、肌强直和肌萎缩为突出临床特点，除骨骼肌受累外，还常伴有视物不清、心慌心悸、秃发、多汗、性功能障碍、智力减退等表现。不同的患者病情严重程度相差很大，临床表现不尽相同。
典型症状
1、肌强直
肌肉用力收缩后不能正常地松开，遇冷加重。主要影响手部动作、行走和进食，如用力握拳后不能立即将手伸直，需重复数次才能放松，或用力闭眼后不能睁开，或开始咀嚼时不能张口等。
2、肌无力
全身疲惫、乏力，常先累及手部和前臂肌肉，表现为上肢抬举无力，还可累及小腿肌肉，表现为行走时费力。
3、肌萎缩
四肢远端肌肉起始并逐渐向近端进展的萎缩，影响手部精细动作，造成垂足，继而累及头面部肌肉，尤其颞肌和咬肌萎缩最明显，患者面容瘦长，额骨隆起。还可累及小腿肌肉，表现为行走时足尖抬起费力。
伴随症状
1、眼部症状
成年患者常伴有视物模糊、怕光、视物色暗等症状。
2、内分泌症状
（1）男性可伴有性欲低、生育能力差；女性伴有月经不规律、过早停经，甚至不孕等症状。
（2）部分患者可伴有多饮、多食、多尿、体重下降等症状。
（3）部分患者可伴有头顶头发脱落现象。
3、心脏症状
部分患者可伴有心慌、心悸，甚至晕厥现象。
4、胃肠道症状
平滑肌受累可出现食欲降低、腹胀、便秘等现象，有时因肛门括约肌无力可出现大便失禁。
5、其他症状
部分患者可有消瘦、智力低下、听力障碍、多汗等症状。病情发展
1、强直性肌营养不良症患者早期可无明显症状。
2、病情多进展缓慢，但多呈进行性加重，起初四肢远端肌肉无力萎缩，可有明显的肌强直现象。
3、疾病进一步发展，累及到四肢近端肌肉，表现为四肢近端肌肉无力萎缩，可伴有明显的肌强直现象。
4、疾病继续恶化，可累及多系统，涉及到循环、消化、内分泌、五官等系统，严重时可危及到患者的生命。
5、此外，Ⅰ型强直性肌营养不良症，在同一家族中常呈现“遗传早现”，即子代发现更早、症状更重。
并发症
1、白内障
随着年龄增长，几乎所有患者均会并发白内障，常在30～40岁影响视力。
2、不孕症
性激素异常、男性睾丸萎缩、女性卵巢功能下降导致不孕。
3、糖尿病
强直性肌营养不良症并发糖尿病的患者较多，糖耐量异常占35%左右。
4、心脏病
心律不齐甚至晕厥。患者常有Ⅰ度、Ⅱ度房室传导阻滞。
5、假性肠梗阻、便秘
平滑肌受累可出现胃排空慢，肠蠕动差，并发假性肠梗阻、便秘。
6、大便失禁
有时因肛门括约肌无力可并发大便失禁现象。
抑郁症并非一定是终身病，但存在复发风险，部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理，多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能，但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后，60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而，抑郁症具有高复发率特征，未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%，5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关
毛周角化症通常无法自愈，但症状可能随年龄增长或护理改善而减轻。毛周角化症是一种慢性毛囊角化性皮肤病，以毛囊口角化过度、形成针尖至粟粒大小的丘疹为特征，常见于上臂外侧、大腿前侧等部位，冬季症状加重，夏季缓解。其发病与遗传因素密切相关，约50%-70%的患者存在家族史，基因突变导致皮肤细胞代谢异常，这种遗传倾向难以通过自身调节逆转。维生素A缺乏、内分泌紊乱、皮肤干燥及代谢障碍等因素可能加重病情。例如，维生素A缺乏会直接导致毛囊上皮角化异常，而干燥环境或过度清洁会破坏皮肤屏障，进一步刺激角质增生
