多囊肾的病因是基因缺失,其中小儿多囊肾是常染色体隐性遗传,父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病。
基本病因
肾囊肿衍生于肾脏的上皮结构,原发于肾小管和包氏囊。所有的肾囊肿都有某些常见的结构成分,包括上皮质、膨胀的囊肿内含肾小球的滤液。成人型的肾囊肿有时也可见于小儿,小儿型的偶尔也会见于成人。
1、成人型
为常染色体显性遗传型,95%以上的典型患者是由第16对染色体短臂上的异常基因引起。
2、小儿型
为常染色体隐性遗传型,是由DNA突变引起,但缺陷的等位基因的染色体位点尚不清楚。患儿之父母并不患病,但都携带这种病的基因才能使其子女发病,此病罕见。
危险因素
有多囊肾遗传病家族史的人群。
小耳朵男生是一种常染色体显性疾病,在新生儿期,很少出现临床表现,成人才会出现明显的症状。主要表现为腰痛或者是血尿,部分患者可能会出现泌尿系统感染的症状,表现为尿频,尿急尿痛等症状,严重的患者有可能会出现慢性的肾功能不全。
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