薄基膜肾病一般认为是一种遗传疾病,位于2号染色体上的COL4A3和COL4A4基因的突变是引发本病的常见原因。
基本病因
在有家族史的薄基膜肾病患者中,绝大多数表现为常染色体显性遗传方式,但也有少数患者表现为常染色体隐性遗传或X伴性遗传。目前认为,本病发病是由位于2号染色体COL4A3或COL4A4基因的杂合突变所致,而上述基因的纯合突变或复合杂合突变将导致常染色体隐性遗传的Alport综合征。另外,X染色体上编码Ⅳ型胶原α5链的COL4A5基因某些点位如果发生突变,临床上也可以表现为本病。
危险因素
家族中有患有本病或曾出现长期血尿成员的人群,发生本病风险较大。
如果腿一按有坑伴随其他肾病症状(如蛋白尿、水肿持续加重等),可能是肾病;如果仅是短暂水肿,或由其他原因(如久站、久坐、心衰、肝病等)引起,则可能不是肾病。当腿一按有坑伴随其他肾病症状时,应高度怀疑肾病。肾病患者常因肾功能受损导致体内水分和盐分代谢异常,引起水肿。典型症状包括蛋白尿、血尿、高血压以及水肿逐渐加重等。若出现这些症状,应及时就医检查肾功能。腿一按有坑也可能由其他原因引起,如长时间站立或坐着导致下肢血液循环不畅,引起暂时性水肿;或因心脏疾病、肝脏疾病等导致体液潴留
单抗治疗是指使用单克隆抗体药物,这是一种分子靶向药物,利用基因工程技术制作而成,专门用于治疗肾病等特定疾病。一般情况下,对于轻微的肾病,单抗治疗在1个月左右即可显现效果;而对于严重的肾病,治疗可能需要持续3个月才能看到明显疗效。对于轻微的肾病,单抗治疗之所以能在1个月内见效,主要是因为这类患者的病情尚未发展到复杂或难以控制的阶段。单抗药物通过精准地靶向病变部位,抑制免疫细胞的活性,减少自身抗体对肾脏组织的攻击,从而有效减轻肾小球炎症反应,延缓肾功能恶化