薄基膜肾病一般仅有镜下血尿,临床症状和体征无明显特异性,无法作为该病的诊断依据。主要通过家族史、尿常规、肾组织病理活检、电测听检查、眼科检查等对本病进行鉴别、诊断。其中肾组织病理活检是本病诊断金标准。本病确诊需要和外科性血尿(如结石、肿瘤、结合、泌尿系感染)、其他原发或继发的肾小球疾病、Alport综合征等进行鉴别。
诊断依据
1、临床表现
患者出现血尿、腰部疼痛等临床症状。部分患者可有血压升高。
2、家族史
40%的薄基膜肾病患者的家族成员有血尿症状。
3、实验室检查
(1)尿常规:多表现为持续性镜下血尿,蛋白尿少见,
(2)其他:患者电测听和眼科检查无异常。
4、病理学检查
患者肾小球弥漫性变薄。用Ⅳ型胶原α链的特异性单克隆抗体对薄基膜肾病患者的GBM进行免疫组化染色,显示薄基膜肾病患者Ⅳ型胶原α3、α4、α5链分布正常,与正常人群无异。
鉴别诊断
1、外科性血尿(如结石、肿瘤、结核、尿路感染)
可以通过询问病史,根据需要选择尿红细胞形态学、中段尿细菌培养、腹平片和静脉肾盂造影等进行鉴别诊断。
2、其他原发或继发性肾小球疾病
主要为IgA肾病,因为IgA肾病患者临床也以单纯血尿为主要临床表现,和本病相似。通过肾组织病理活检可进行二者的鉴别。
3、Alport综合征
Alport综合征是另一种早期以血尿为主要临床表现的遗传性肾脏病。Alport综合征患者可有眼部病变(如圆锥形晶状体、视网膜病变等)或感音神经性耳聋。一般可以通过电测听或眼部检查初步鉴别。明确鉴别需要使用肾组织病理活检,Alport综合征患者肾组织电镜下表现为肾小球基底膜不规则增厚、变薄交替存在,且使用抗Ⅳ型胶原α链对肾组织冰冻切片染色显示α3、α4、α5确实,或呈间断分布,可供鉴别。基因检测有效,但不实用。
1、有家族史的薄基膜肾病
约占薄基膜肾病的40%,多与COL4A3和COL4A4基因突变有关,多为常染色体显性遗传。
2、没有家族史的薄基膜肾病
没有家族史的薄基膜肾病患者不代表与遗传无关。这些散发的薄基膜肾病患者表现为IgA肾病或Alport综合征等。这些患者可以被解释为新生突变和非外显性血尿,也可能和COL4A3和COL4A4基因的复合杂合突变有关,导致疾病呈常染色体隐性遗传。
月经推迟和子宫内膜薄是两种常见的女性健康问题,它们可能彼此相互影响。月经推迟可能是由于多种因素引起的,包括压力、饮食、激素失调、药物副作用或慢性疾病等。当身体处于紧张状态或者没有得到足够的营养时,月经周期可能会受到影响而出现推迟。在这种情况下,调整生活方式、饮食和减轻压力可能有助于恢复正常的月经周期。其次,子宫内膜薄可能是由于慢性疾病、激素失调、年龄因素或者其他妇科问题引起的。当子宫内膜变得薄,可能会导致月经不规律、经期过长或者过短、不孕等问题。在这种情况下,需要及时就医,进行相关检查和治疗
月经量特别少且内膜偏薄可能是多种原因引起的,以下是一些可能的原因和建议。一、可能的原因1.激素失衡:雌激素水平过低可能导致子宫内膜生长不足,从而引起月经量减少和内膜变薄。这可能与卵巢功能异常、垂体问题或其他内分泌失调有关。2.子宫内膜损伤:刮宫术、人工流产、子宫内膜炎症等因素可能损伤子宫内膜,导致其变薄并影响月经量。3.营养不良:严重的营养不良、过度节食或某些营养素缺乏,如维生素B12、铁等可能影响身体的正常生理功能,包括子宫内膜的生长