薄基膜肾病一般仅有镜下血尿,临床症状和体征无明显特异性,无法作为该病的诊断依据。主要通过家族史、尿常规、肾组织病理活检、电测听检查、眼科检查等对本病进行鉴别、诊断。其中肾组织病理活检是本病诊断金标准。本病确诊需要和外科性血尿(如结石、肿瘤、结合、泌尿系感染)、其他原发或继发的肾小球疾病、Alport综合征等进行鉴别。
诊断依据
1、临床表现
患者出现血尿、腰部疼痛等临床症状。部分患者可有血压升高。
2、家族史
40%的薄基膜肾病患者的家族成员有血尿症状。
3、实验室检查
(1)尿常规:多表现为持续性镜下血尿,蛋白尿少见,
(2)其他:患者电测听和眼科检查无异常。
4、病理学检查
患者肾小球弥漫性变薄。用Ⅳ型胶原α链的特异性单克隆抗体对薄基膜肾病患者的GBM进行免疫组化染色,显示薄基膜肾病患者Ⅳ型胶原α3、α4、α5链分布正常,与正常人群无异。
鉴别诊断
1、外科性血尿(如结石、肿瘤、结核、尿路感染)
可以通过询问病史,根据需要选择尿红细胞形态学、中段尿细菌培养、腹平片和静脉肾盂造影等进行鉴别诊断。
2、其他原发或继发性肾小球疾病
主要为IgA肾病,因为IgA肾病患者临床也以单纯血尿为主要临床表现,和本病相似。通过肾组织病理活检可进行二者的鉴别。
3、Alport综合征
Alport综合征是另一种早期以血尿为主要临床表现的遗传性肾脏病。Alport综合征患者可有眼部病变(如圆锥形晶状体、视网膜病变等)或感音神经性耳聋。一般可以通过电测听或眼部检查初步鉴别。明确鉴别需要使用肾组织病理活检,Alport综合征患者肾组织电镜下表现为肾小球基底膜不规则增厚、变薄交替存在,且使用抗Ⅳ型胶原α链对肾组织冰冻切片染色显示α3、α4、α5确实,或呈间断分布,可供鉴别。基因检测有效,但不实用。
1、有家族史的薄基膜肾病
约占薄基膜肾病的40%,多与COL4A3和COL4A4基因突变有关,多为常染色体显性遗传。
2、没有家族史的薄基膜肾病
没有家族史的薄基膜肾病患者不代表与遗传无关。这些散发的薄基膜肾病患者表现为IgA肾病或Alport综合征等。这些患者可以被解释为新生突变和非外显性血尿,也可能和COL4A3和COL4A4基因的复合杂合突变有关,导致疾病呈常染色体隐性遗传。
在卵巢多囊症患者中,常常伴有子宫内膜薄的情况。子宫内膜是一层位于子宫腔内的组织,在月经周期中会周期性地增厚和脱落,为受精卵的着床提供一个适合的环境。当子宫内膜薄的时候,可能无法提供足够的支持和营养,影响着受精卵的着床和胚胎的生长发育。研究表明,PCOS患者由于长期的雄激素过高,会影响卵泡的生长和发育,从而导致卵泡不能正常成熟,形成多囊。这些未成熟的卵泡无法正常地释放卵子,导致月经不规律和排卵障碍,从而引发子宫内膜薄的情况。另外,伴随PCOS的肥胖和胰岛素抵抗也会影响子宫内膜的生长和增厚
肾病患者在治疗过程中如果同时出现胃痛的情况,可能需要进一步检查胃部情况,这时胃镜是一种常用的检查手段。首先,一些中药可能会对胃部产生刺激,引起胃痛等不适症状。这种症状通常是暂时的,当停药后会消失。但如果在服用中药期间持续出现胃痛的情况,可能存在其他原因导致的胃痛。其次,胃痛是一种非特异性的症状,可能与多种疾病相关。肾病患者可能伴有胃溃疡、胃炎等胃部疾病。此外,肾病引起的血压升高、代谢紊乱等症状也可能影响到胃部的正常功能,导致胃痛