遗传性肾炎的诊断需根据临床表现、家族史、肾活检组织检查、组织基底膜Ⅳ型胶原α链免疫荧光学检查和基因检测的结果来确诊,在诊断的过程中需要排除薄基底膜肾病、指甲-髌骨综合征、家族聚集性IgA肾病、局灶节段性肾小球硬化症等相似疾病。
诊断依据
1、主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿的患者具有以下任一条即可疑诊遗传性肾炎。
(1)遗传性肾炎家族史。
(2)无明显其他原因的血尿、肾衰竭家族史。
(3)耳聋、圆锥形晶状体或黄斑周围斑点状视网膜病变。
2、主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿的患者符合以下标准任一条即可确诊遗传性肾炎。
(1)肾小球基底膜Ⅳ型胶原α3、α4、α5链免疫荧光染色异常或皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链免疫荧光染色异常。
(2)肾组织电镜示肾小球基底膜致密层撕裂分层。
(3)COL4A5基因具有一个致病性突变或COL4A3或者COL4A4基因具有两个致病性突变。
鉴别诊断
1、薄基底膜肾病
该病为常染色体显性遗传,通常表现为持续的显微镜下血尿,肾功能多数始终正常且不伴耳、眼病变。肾活检光镜检查大致正常。根据临床表现、肾活检可以鉴别。
2、指甲-髌骨综合征
为常染色体显性遗传性疾病,主要表现为蛋白尿、显微镜下血尿、水肿及高血压,伴有指甲发育不良及骨关节发育不全等病变,而无耳聋及眼疾。病程相对良性,仅10%的患者会进入终末期肾病,根据临床表现即可鉴别,必要时行肾活检。
3、家族聚集性IgA肾病
患者表现为血尿及不同程度的蛋白尿、高血压及肾功能损害,无眼、耳患病的表现,临床表现即可鉴别,必要时行肾活检。
4、局灶节段性肾小球硬化症
青少年男性较常见,表现为蛋白尿(大多数患者可为大量蛋白尿),约50%患者有不同程度血尿,起病时常伴有高血压、肾功能不全,病理特征为肾小球局灶、节段性硬化。根据临床表现、肾活检结果可与本病鉴别。
1、基于发病年龄分类
(1)青少年型:20~30岁出现肾功能不全。
(2)成人型:30岁以后出现肾功能不全。
2、基于遗传方式分类
(1)X连锁显性遗传:最为常见,由COL4A5基因突变或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致。遗传与性别有关,疾病可通过父传女导致女性后代受累,父传子很少见或不发生;女性患者虽然症状很轻,但其后代无论男女均分别有约50%的机会获得突变基因,儿子成为症状较重的患者,女儿为症状较轻或无症状的基因携带者。
(2)常染色体隐性遗传:遗传与性别无关,因COL4A3或COL4A4基
再障,即再生障碍性贫血,其发病通常与遗传因素无直接关联,因此一般不会直接遗传给下一代,患者及家属可对此放心。这一疾病主要分为先天性和获得性两大类型。先天性再障,例如范可尼贫血,确实具有遗传倾向,但在所有再障患者中,这类病例相对罕见。绝大多数再障病例属于获得性,其发病与遗传因素无直接联系。获得性再障的致病因素多种多样,包括病毒感染、药物因素、化学毒物、电离辐射以及免疫异常等。这些因素会损伤骨髓中的造血干细胞和造血微环境,进而导致造血功能衰竭
HPV即人乳头瘤病毒。一般情况下,传染性软疣并不是人乳头瘤病毒,两者在感染途径、所致疾病、临床表现等方面都存在明显的不同。传染性软疣是由传染性软疣病毒感染所致的一种皮肤病,这种病毒属于痘病毒科,与HPV病毒在分类上存在显著差异。人乳头瘤病毒主要引发的是生殖器疣、寻常疣、扁平疣等皮肤病变,以及某些类型的癌症,如宫颈癌、肛门癌等。而传染性软疣则主要表现为皮肤上出现半球状的丘疹,表面呈蜡样光泽,中间呈脐窝状,可以挤出乳酪状软疣小体,多见于儿童以及免疫力较差的人群