遗传性肾炎的诊断需根据临床表现、家族史、肾活检组织检查、组织基底膜Ⅳ型胶原α链免疫荧光学检查和基因检测的结果来确诊,在诊断的过程中需要排除薄基底膜肾病、指甲-髌骨综合征、家族聚集性IgA肾病、局灶节段性肾小球硬化症等相似疾病。
诊断依据
1、主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿的患者具有以下任一条即可疑诊遗传性肾炎。
(1)遗传性肾炎家族史。
(2)无明显其他原因的血尿、肾衰竭家族史。
(3)耳聋、圆锥形晶状体或黄斑周围斑点状视网膜病变。
2、主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿的患者符合以下标准任一条即可确诊遗传性肾炎。
(1)肾小球基底膜Ⅳ型胶原α3、α4、α5链免疫荧光染色异常或皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链免疫荧光染色异常。
(2)肾组织电镜示肾小球基底膜致密层撕裂分层。
(3)COL4A5基因具有一个致病性突变或COL4A3或者COL4A4基因具有两个致病性突变。
鉴别诊断
1、薄基底膜肾病
该病为常染色体显性遗传,通常表现为持续的显微镜下血尿,肾功能多数始终正常且不伴耳、眼病变。肾活检光镜检查大致正常。根据临床表现、肾活检可以鉴别。
2、指甲-髌骨综合征
为常染色体显性遗传性疾病,主要表现为蛋白尿、显微镜下血尿、水肿及高血压,伴有指甲发育不良及骨关节发育不全等病变,而无耳聋及眼疾。病程相对良性,仅10%的患者会进入终末期肾病,根据临床表现即可鉴别,必要时行肾活检。
3、家族聚集性IgA肾病
患者表现为血尿及不同程度的蛋白尿、高血压及肾功能损害,无眼、耳患病的表现,临床表现即可鉴别,必要时行肾活检。
4、局灶节段性肾小球硬化症
青少年男性较常见,表现为蛋白尿(大多数患者可为大量蛋白尿),约50%患者有不同程度血尿,起病时常伴有高血压、肾功能不全,病理特征为肾小球局灶、节段性硬化。根据临床表现、肾活检结果可与本病鉴别。
1、基于发病年龄分类
(1)青少年型:20~30岁出现肾功能不全。
(2)成人型:30岁以后出现肾功能不全。
2、基于遗传方式分类
(1)X连锁显性遗传:最为常见,由COL4A5基因突变或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致。遗传与性别有关,疾病可通过父传女导致女性后代受累,父传子很少见或不发生;女性患者虽然症状很轻,但其后代无论男女均分别有约50%的机会获得突变基因,儿子成为症状较重的患者,女儿为症状较轻或无症状的基因携带者。
(2)常染色体隐性遗传:遗传与性别无关,因COL4A3或COL4A4基
高血压具有遗传倾向,一般来说,父母一方患有高血压,子女患高血压的概率约为28%;父母双方均患高血压,子女患高血压的概率可高达46%。高血压是一种多基因遗传性疾病,受多个基因位点的共同影响,这些基因可能影响血压调节机制,如肾素-血管紧张素-醛固酮系统、交感神经系统等。同时,环境因素对高血压发病影响巨大。即便存在遗传易感性,若子女能保持健康生活方式,如低盐饮食、规律运动、避免吸烟酗酒、控制体重、保持良好心态等,也可降低高血压发病风险;反之,不良生活习惯会与遗传因素协同作用,大幅增加患病几率
胆碱能性荨麻疹在中医辨证论治中,多认为其发病与体内阴阳失衡、腠理不固、热邪内蕴或气血失调相关,临床常见以下证型及治法:1.风热犯表证:辨证要点是遇热、运动、情绪激动后皮肤出现风团,色红,伴瘙痒、灼热感,舌红苔薄黄,脉浮数。需疏风清热,解表止痒。常用方药有消风散加减(荆芥、防风、蝉蜕、知母、石膏、牛蒡子等)。2.卫表不固证:辨证要点是风团反复发作,稍动即汗出,平素易感冒,神疲乏力,舌淡苔白,脉细弱。需要益气固表,调和营卫