先天性患者可在出生后即有临床表现,代谢性酸中毒和血钾降低可以使dRTA患者出现多种临床表现。主要表现包括一般临床表现、肾脏受累表现和骨骼系统表现。
典型症状
1、一般表现最常见的临床表现包括乏力,软瘫和多饮多尿。低血钾可致心律失常,严重者可致呼吸困难和呼吸肌麻痹。
2、肾脏受累表现dRTA长期低血钾可导致低钾性肾病,以尿浓缩功能障碍为主要特征,表现为夜尿增多,个别患者可出现肾性尿崩症。dRTA时肾小管对钙离子重吸收减少,从而出现高尿钙,容易形成肾结石和肾钙化。
3、骨骼系统表现酸中毒时肾小管对钙离子重吸收减少,患者出现高尿钙,低血钙,继发甲状旁腺功能亢进,导致高尿磷,低血磷。故dRTA患者长期的慢性代谢性酸中毒及钙磷代谢紊乱可以累及骨骼系统。儿童可表现为生长发育迟缓,佝偻病;成人可以表现为骨痛、骨骼畸形、骨软化或骨质疏松。
伴随症状
由于代谢性酸中毒可累及全身多个系统,患者还可伴有厌食、恶心、呕吐、腹泻、便秘等症状。
并发症
患者可并发营养障碍,维生素C缺乏病或骨软化症,部分发生肾结石或肾钙化,晚期发展成尿毒症,少数有神经性耳聋等。
HPV即人乳头瘤病毒。一般情况下,传染性软疣并不是人乳头瘤病毒,两者在感染途径、所致疾病、临床表现等方面都存在明显的不同。传染性软疣是由传染性软疣病毒感染所致的一种皮肤病,这种病毒属于痘病毒科,与HPV病毒在分类上存在显著差异。人乳头瘤病毒主要引发的是生殖器疣、寻常疣、扁平疣等皮肤病变,以及某些类型的癌症,如宫颈癌、肛门癌等。而传染性软疣则主要表现为皮肤上出现半球状的丘疹,表面呈蜡样光泽,中间呈脐窝状,可以挤出乳酪状软疣小体,多见于儿童以及免疫力较差的人群
滑动性隐睾一般情况下并不需要立即进行手术治疗。这是一种较为特殊的隐睾类型,指的是睾丸可以在阴囊和腹股沟管之间自由滑动,其位置并不固定。这种隐睾通常不会对睾丸的生长发育造成严重影响。在多数情况下,滑动性隐睾的睾丸能够正常下降到阴囊内,并且其功能也不会受到明显损害。此外,手术治疗本身存在一定的风险和并发症,因此在没有确切的手术指征时,医生通常会倾向于采取保守治疗。对于滑动性隐睾的治疗,主要是采用观察和随访的方式。医生会定期为患者进行检查,评估睾丸的位置和功能,并根据具体情况制定合适的治疗方案