睾丸发育不全通常是指某些男性患者比正常男性多了一条X染色体，其常见核型为47，XXY的一种染色体异常的疾病。本病病因主要是男性患者的性染色体畸变引起生育能力丧失或第二性征发育不全。主要见于男童。其临床表现为下肢细长身高，皮肤白，阴毛稀少，乳房肥大，阴茎短小，睾丸缩小等，大部分患者还可出现性功能差且精液中无精子。
睾丸发育不全要进行雄激素替代治疗，必要时可作手术治疗。大部分的睾丸发育不全都是由先天性的因素造成的，需要长期、终身禁进行雄激素替代治疗。一般是使用丙酸睾酮或甲睾酮，也可以同时应用绒毛膜促性腺激素。有些睾丸发育不全的人会有乳房肥大的现象，出现女性型乳房，这个时候应用药物治疗是没有效果的，需要做手术治疗。
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