诊断

根据患者发育不良的表现、结合相关体格检查及其他辅助检查，可对本病做出诊断。诊断时应注意与低促性腺激素性性腺功能减退症、Noonan综合征、垂体性侏儒等疾病进行鉴别。

鉴别诊断

1、低促性腺激素性性腺功能减退症

由各种原因（肿瘤、组织增生症及先天性等）导致下丘脑促性腺激素释放激素和（或）垂体促性腺激素合成、分泌或作用障碍进而引起性腺功能不全的一类疾病。临床上也可表现为女性第二性征发育不全、生长障碍及青春期加速生长缺如，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者可合并嗅觉障碍，但无特殊容貌。性激素检查提示促性腺激素（FSH和LH）水平低或正常，雌二醇水平低。

2、Noonan综合征

一种临床表现多样的遗传综合征，又称先天性侏儒痴呆综合征或翼状颈综合征，以特殊面容、身材矮小、智力障碍伴先天性心脏病、骨骼发育异常、出血倾向、淋巴管发育不良为特征。与本病有诸多相似之处，如特殊面容、骨骼异常、身材矮小及低骨量等，但本病多为散发病例，无家族史，绝大多数智力正常和性腺发育不全；而Noonan综合征大多为常染色体显性遗传，有家族史，部分有正常的性发育。染色体核型检查对鉴别诊断有重要意义，Noonan综合征染色体核型正常（46，XX）。

3、营养状态、慢性系统性疾病对身高、青春发育的影响

过度节食、长期腹泻、肾病综合征、严重甲状腺功能减退症、肝硬化、炎症性肠病等病因会引起身高滞后和女性青春发育延迟。纠正营养状态或去除原发疾病后，身高和青春发育可恢复正常。

4、垂体性侏儒

除身材矮小外，无本病的特殊表现，且有正常性腺及第二性征发育。生长激素、甲状腺激素、性激素检测及染色体核型分析可鉴别。

5、46，XX型单纯性性腺发育不全

呈常染色体隐性遗传或散发性，部分患者是由于FSH受体基因突变而致病。临床表现、性激素改变和本病相似，但染色体核型为46，XX。

先天性卵巢发育不全的染色体核型有单体型、嵌核型及结构变异型，少数患者存在Y染色体或来源于Y染色体的片段。

1、单体型

由于父母的精子或母亲的卵子异常导致胎儿的体细胞只有一条X染色体，另一条缺失。

2、嵌核型

部分体细胞有两条X染色体，部分仅有一条X染色体。

3、结构变异型

X染色体的某一部分结构可能出现异常。

4、其他

少部分患者，体细胞有一个X染色体和Y染色体或来源于Y染色体的片段，在生物学表现为女性，但发生性腺恶性肿瘤的风险增加。